網絡信息的方便，使人很容易查到資料。看看這位運動員Kim是如何通過檢索 Pubmed 的相關文獻，自己給自己下診斷的---發現 LMNA 基因突變可能是導致這兩種疾病的共同禍首，然後堅持通過基因測序證實了自己的推斷。
http://hematol.dxy.cn/article/84005
Kim Goodsell 是一名運動員，某日當她在山間小路跑步時突然把腳給扭傷了。幾個星期後，她發現自己運動後竟然出現了抬腳困難，腳趾也會擦傷地麵，緊接著背部和關節等處也 開始出現疼痛。這些症狀都出現在 2002 年，Kim 當時 44 歲，已經是一名很成功的耐力運動員。
Kim 每天都要在落基山脈騎自行車、跑步、攀岩和滑雪幾個小時，並且是鐵人三項的老將。從小時候起，她就是家族中身體條件最好的一個。4 歲時，她可以讓十幾歲的叔叔站在自己的肚皮作為派對戲法；到了高中，Kim 成為了一名多才多藝的體操運動員和自行車運動員；大學時，她幾乎每天都要跑半個馬拉鬆。上麵列舉的這些並不是為了表達 Kim 有多優秀，競技能力有多強，隻是她太愛運動了。
所以，當她的四肢出現這些小毛病時，她並沒有在意。2010 年夏天，情況變得越來越糟糕，病情越越重，但 Kim 並沒有打算去就醫，而是準備選擇和她丈夫一起去蘇必利爾湖（Lake Superior）度假。他們打算在那裏野營、劃獨木舟，如果能抓到更多的魚，他們甚至打算長期居住在蘇必利爾湖。就在出發的前一天，Kim 的病情變得更加嚴重，甚至連鋼筆和叉子都抓不了了，一個每天追求極限運動的人現在連日常生活都不能自理。Kim 和她的丈夫沒能去蘇必利爾湖，卻來了明尼蘇達州羅切斯特市的梅奧診所。
經過 4 天的檢查，神經科醫生告訴 Kim 患了腓骨肌萎縮症（Charcot–Marie–Tooth disease），這是一種遺傳性疾病，主要影響脊髓與四肢之間外周神經元的信號傳遞。該病較罕見，臨床症狀有所不同，但 Kim 的症狀很典型，開始是腳尖踮起困難，接著往上發展，聽到這些 Kim 崩潰了，神經科醫生建議 Kim 一年內應再回到醫院進行檢查看疾病進展有多迅速，幾乎可以肯定的是這種疾病一定會進展且無法治愈。
Kim 和她的丈夫從醫院回來後感到精疲力竭，足足的睡了兩天。當 Kim 醒來後，她告訴自己既然這種疾病無法從身體裏去除，那麽就應該適應它、了解它。她開始了解這種病，在翻閱自己病曆時她發現一個很奇怪的地方：怎麽病曆裏沒有提及自己心髒病史。
其實，在發現腓骨肌萎縮症之前 Kim 已經患上了另外一種遺傳性疾病——致心律失常型右室心肌病（ARVC），這種病的特點是正常的心肌組織被脂肪和疤痕組織所代替，心髒跳動沒有正常的節律，Kim 現在靠一個內置除顫器保持她的心髒跳動。“即使自己有這種病，也不一定非要在病曆中提及”，Kim 對自己說。
真正困擾 Kim 的並不是病曆中遺漏了自己的心髒病史，而是她患有兩種遺傳性疾病——一種心髒的、一種神經係統的，似乎這兩種疾病並沒有關聯。也就是說，在遺傳方麵上，她是一個雙輸家，同時患兩種遺傳性疾病的概率太低了，好比一個人被閃電擊中過兩次一樣，不可能這麽湊巧的，Kim 認為這兩種疾病之間肯定存在著某種聯係。
Kim 患的兩種疾病都很罕見，腓骨肌萎縮症在人群中的發病率大概為 400/100 萬，ARVC 的發病率大概為 200—400/100 萬。但遺傳性疾病在人群中卻很普遍，至少 8% 的人患有一種遺傳性疾病。這兩種矛盾結合起來產生了許多網上交友社區，通過社區，患同一種疾病的人就可以互相交流。來自 Harvard 的遺傳病家 Heidi Rehm 就建立了這樣一個社區，該社區的病人都患有 Norrie disease，在這裏他們可以互相分享自己的經驗，甚至有些症狀是醫生忽略的。通過這個社區他們發現，幾乎所有的男性 Norrie disease 患者都有勃起障礙，而該症狀正是被醫生所忽略的。
Kim 在植入除顫器後也加入了一個病友交流社區，但她很快發現自己不適合這裏——社區裏總是充滿著垃圾、不對稱的信息，裏麵關於疾病的解釋往往也不正確，因此， 她想自己弄清楚自己的病情。她開始在 Pubmed 上搜索有關腓骨肌萎縮症的文章，但由於沒有受到正規的醫學訓練，對其中出現的專業概念和術語感到非常迷茫，Kim 曾這樣描述道：對於專業概念和術語就像閱讀中文一樣。
但她還是堅持了下來，她了解了所有與腓骨肌萎縮症有關的基因，大約有 40 個。其中一個基因是 LMNA 基因，LMNA 基因初步翻譯為前體蛋白 prelamin A，再經不同的選擇性剪接編碼生成 lamin A/C 蛋白，Lamin A/C 蛋白的特異性突變可能破壞細胞核功能導致未成熟脂肪細胞的死亡，其突變可導致至少15 種不同的疾病。研究到這裏，Kim 似乎知道了病因。
Kim 確信她找到了這兩種疾病的共同病因，但她的 DNA 是否有突變，必須要做 LMNA 基因測序才知道。首先，她必須說服科學家她是對的，她把自己所作的研究遞給了 Grogan。的確，Kim 的研究給 Grogan 留下了很深的印象，但他認為即使 Kim 是對的，即使找到了致病基因也不能改變她的命運——除顫器可能控製她的心律，但腓骨肌萎縮症卻沒辦法治愈。
2010 年 11 月，Kim 把她的病曆遞給了梅奧診所的 Ralitza Gavrilova，但 Ralitza Gavrilova 卻告訴她判斷正確的幾率渺茫，她推薦 Kim 做另外 7 個與 ARVC 相關的基因，這部分保險也可以報銷，如果堅持要做 LMNA 基因測序，需要自付 3000 美元，為什麽還要在一個不大可能的基因上花這麽多錢做測序呢？但 Kim 還是堅持了自己的想法，執意要做 LMNA 基因測序，她知道 ARVC 基因隻能解釋其他一些症狀，並不能解釋她為什麽出現神經係統症狀，隻有 LMNA 基因突變可以解釋。
最後的檢查結果證明 kim 是對的，她的 LMNA 基因的確有突變。Kim 的研究筆記足足有 36 頁，她做的工作令許多人感到震驚，在多數人對這兩種疾病不了解時，Kim 卻可以告訴醫生應該做哪方麵的遺傳學檢查，這點我覺得可以點 1 萬個讚。
英文原文：http://mosaicscience.com/story/diy-diagnosis-how-extreme-athlete-uncovered-her-genetic-flaw
