從朱莉雙乳腺切除談乳腺癌

近日明星朱莉的雙乳切除在媒體曝光，乳癌和BRCA1基因頓時成為熱門話題。各位權威人士發表了不少高見，王子也趁機日白兩句。

 

先說正常人體：

 

正常人體由大約40萬--60萬億個細胞構成，它們都由同一個受精卵發育而來。絕大部分細胞都有一個細胞核，理論上講它們都有一套相同的DNA。DNA編碼的各個基因相互調節，指導細胞的分裂，生長，發育，移動和死亡。

 

但是，DNA複製酶不是完美無缺的，據估計，它平均每複製1億堿基對就會有一次錯誤。而細胞內的DNA修複係統可以修複99%的複製錯誤。這就是說，平均每100億堿基對的複製就會有一個突變。人類基因組約有64億堿基對，所以每次細胞分裂平均會帶來0.64個突變。

 

每天，在我們的身體裏，成百萬的細胞死亡，又有成百萬的細胞誕生。可以想象到每天有多少DNA突變在我們體內發生。

 

值得慶幸的是，這些隨機突變絕大部分不影響正常細胞生長發育；極少數影響細胞代謝過程的突變會被體內的免疫係統消滅；隻有極少極少數的基因突變能生存下來。

 

癌症的產生：

 

隻有那些基因突變正好發生在調節細胞分裂的基因裏，能夠讓細胞無限生長，並且能逃過免疫檢測，才會形成癌細胞。所以，癌細胞的產生在人體內是一個非常非常小的概率。這就是為什麽大部分癌症發生在老年人身上。

 

當然，在其他因素作用下（比如家族癌基因遺傳，核輻射，化學致癌物，低免疫力...),癌症的發生率就會大大提高。

 

BRCA1基因：

 

該基因通常在乳腺和其他一些組織裏表達，編碼BRCA1蛋白，此蛋白在DNA修複過程中起重要作用。

 

BRCA1基因有8萬多堿基對，通過對不同人群大規模的基因測序，科學家們發現了各種不同的基因突變，其中一些突變使所編碼的蛋白完全或部分喪失了DNA修複功能。

 

每個人有兩個BRCA1基因，隻要其中一個編碼蛋白完全或部分喪失DNA修補功能，細胞就需要依靠其另一個正常的基因。假如這個正常基因發生突變，這些人的DNA突變不能有效地修複，產生癌細胞的可能性就會大增。

 

研究表明，帶不正常BRCA1蛋白基因的婦女，有80%的可能性在90歲之前患乳腺癌；她們得卵巢癌的可能性比正常婦女高55%。

 

到目前為止，還沒有發現兩個BRCA1基因都有缺陷的人，這表明完全沒有BRCA1修補能力的細胞是無法成活的。

 

BRCA1基因的檢測

 

由BRCA1引起的乳腺癌隻是全部乳腺癌的小部分（5-10%），但是這些乳癌患者發病時間早，對化療藥物敏感性低，成活率也低。所以，有乳癌/卵巢癌家族史（特別是有早發乳癌/卵巢癌家族史）的婦女應該去檢查自己的BRCA1基因是否有缺陷，是哪一種缺陷。

 

不同的BRCA1基因缺陷，其乳癌的發病率和成活率都有差異，處理方式也不盡相同。大致上有如下方法：

 

1.定期檢查：觸摸，X光，超聲波，CT，MRI，等等

2.藥物預防：抗雌激素類

3.乳腺/卵巢預防切除：分各種類型的手術，並非人人適合

 

選用以上一項或多項措施，都有其有利不利的方麵，需要患者與醫生反複多次的溝通。

 

朱莉的病例

 

朱莉有早發乳癌/卵巢癌家族史（母親56歲死於卵巢癌，一個姨媽剛發現患乳癌，外祖母45歲死於卵巢癌）；而且DNA測試證實她帶有缺陷的BRCA1基因，使她有87%的可能性得乳癌。

 

雙側乳腺切除可以使她患乳癌的可能性降低到5%，這是朱莉選擇手術的原因。王子相信其決定是經過深思熟慮的，決非盲目的科學迷信。

 

近年來，BRCA1缺陷基因在中國人群裏也有發現，其頻率與西方人群基本相同。但願朱莉的舉動能加強同胞們的防癌意識，尤其是那些有早發乳癌/卵巢癌家族史的。

 

王子最後再強調一次：不同的BRCA1基因缺陷有不同的發病率和成活率，臨床治療方法也不相同。雙側乳腺切除並不是人人都適合的。

 

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