遺傳代謝性疾病，基因突變，分I型和II型，黃疸肝功能損害和血氨增高，損害大腦，預後看分型

來源: 禦用文人 於 2013-04-13 17:52:13 [] [舊帖] [給我悄悄話] 閱讀數 : (242 bytes)
回答: 急問：新生兒Citrullinemia瓜胺酸血症 由 cherryflower 於 2013-04-13 14:32:12

看血氨值，看大腦損害程度，肝功能損害程度，嚴重者需血液透析甚至肝移植。。。生化的尿素循環缺少精氨酸瑚柏酸酶。。。現在應該弄清分型和嚴重程度。。。
輕型可以輸入降低血氨的藥物，補充精氨酸。。。重型比較麻煩
罕見疾病，被您攤上了。。。

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