求助： 國內年輕的女親戚被診斷出結腸粘液腺癌

人還很年輕，才30多歲，診斷後說國內沒有靶向治療藥物，其父母非常難過，聯係我看美國有沒有靶向治療藥物。向壇子裏朋友求助，感激不盡！

做了基因測序，有以下結果解釋：

1. 本樣本檢測到 KRAS p.G12D 激活突變，提示攜帶 KRAS 基因激活突變的晚期結直腸癌患者可能對 EGFR 單抗，如西妥昔單抗、帕尼單抗靶向治療無效。目前尚沒有針對該基因突變的靶向藥物獲批用於結直腸癌治療。
2. 本樣本未檢測到 NTRKs 融合、RET 融合，提示該患者可能不能從 NTRK 抑製劑(恩曲替尼和拉羅替尼)、 RET 抑製劑(塞爾帕替尼)的靶向治療中獲益。同時也未檢測到 ERBB2(HER2)基因擴增，請結合 HER2 免疫組化及 FISH 結果綜合評估該患者是否適合 HER2 單抗藥物(曲妥珠單抗等)治療。
3. 本樣本檢測到 SMAD4 p.Y353C、STK11 c.863-2A>C 等基因突變，目前尚沒有針對以上基因突變的靶向 藥物獲批用於結直腸癌治療。
4. 本樣本未檢測到錯配修複基因缺陷和高度微衛星不穩定。檢測到免疫正相關基因 KRAS p.G12D 突變，免疫 負相關基因 STK11 c.863-2A>C 突變，腫瘤突變負荷為 0 Muts/Mb(TMB-L)。
5. 本樣本未檢測到與遺傳性腫瘤密切相關基因的胚係致病變異和可疑致病變異，提示該患者腫瘤的發生為散發性 可能性大，遺傳風險低。
6. 本檢測結果提示該患者可能對鉑類、環磷酰胺、異環磷酰胺、氟尿嘧啶、卡培他濱、吉西他濱、喃氟啶、甲氨 蝶呤、培美曲塞、長春瑞濱、長春新堿等藥物輔助治療的反應良好。
7. 請結合患者臨床情況和其它實驗室檢測，謹慎使用本基因檢測結果

所有跟帖： 

• 癌症絕大多數並不是由單一基因突變造成，具體治療方案參見NCCN Clinical Practice Guidelines -少而精- ♂ (473 bytes) () 03/17/2024 postreply 07:09:06

• 很有用的信息，我去查查看。非常感謝！ -Lavender8- ♀ (0 bytes) () 03/17/2024 postreply 07:29:45

• 嗯，這個網站很不錯。 -pickshell- ♀ (0 bytes) () 03/17/2024 postreply 10:39:34