理論上25%是純合子,50%雜合子和25%正常,但這都是在父母都是雜合子的前提下。如果父母一方是純合子的話,那這些百分比

本帖於 2022-10-12 05:45:24 時間, 由普通用戶 老道 編輯

(一方純合子一方雜合子)從理論上就變成50%,50%,0%了。理論上講純合子/Homozygous臨床表現是中症或重症,雜合子/heterozygous是無症狀基因攜帶者或輕症 。但實踐中基因型和臨床表現的關係更為複雜,涉及很多其他因素。比如我知道的:

基因顯示/表達(Gene penetrace)的不同,就是說即使是同樣基因型的病人,這個異常基因顯示率顯示程度可以不一樣。

理論上講地貧是單一基因常染色體隱性遺傳,但它的基因變異是多個位點的。由此產生很多的類型,而且在每個已知類型下麵又有不同的基因變異。不同變異基因會產生不完全一樣異常血紅蛋白,臨床表現也就可以不一樣。

病人的個體差異也會導致不同的臨床表現。比如地貧剛發現是有明顯的地域差別,再有地貧的病人得瘧疾的機會明顯降低。

說這些就是想表明即使是臍帶血檢查結果不好,也不能就證明這個胎兒以後就一定是重症病人。這需要和有這方麵經驗的醫生探討。

 

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