Familiar Hypercholesterolemia？這是一種遺傳性疾病，特點就是高LDL，原因是LDLR基因變異

原因是LDL receptor等基因變異。查過變異基因（比如LDLR，APOB，PCSK等等）嗎？這病預後不好，病人可以在很年輕時得冠心病，甚至心梗。如果是Homozygous（兩條對應染色體上的基因都是變異的），那未經治療的病人的平均壽命隻有20-30歲。即使是Heterozygous的未經治療的病人，平均壽命也會比正常人減少15-30年。

醫生是對的，LDL是治療的最重要指標。182已經很高了，要積極治療。肝功能損害是Lipitor治療的主要副作用，但同時也要考慮治療高LDL和藥物副作用之間的利弊平衡。因為FH的預後不好需要積極治療，所以醫生可能會放寬肝功能異常的標準，這是可以理解的。

建議自己查一下這方麵的有關文獻。

所有跟帖： 

• 記得以前在這說過，20多歲得急性心肌梗塞的主要原因：1.就是上麵的FH；2.急性Cocaine intoxication -老道- ♂ (0 bytes) () 07/08/2022 postreply 18:16:38

• 謝謝您的詳細介紹，我再打電話問問您說的FH孩子有沒有，這個太恐怖了 -26351- ♀ (0 bytes) () 07/08/2022 postreply 18:57:40

• FH是常染色體顯性遺傳，中國人中並不常見。孩子父母雙方的家族內有類似的情況嗎？如果沒有，則可能不大。診斷需要做基因檢測。 -老道- ♂ (0 bytes) () 07/08/2022 postreply 19:11:31

• 孩子爸爸家庭有高膽固醇遺傳基因，去年做過genetic test ，後來隻是告訴我們確實是遺傳的 -26351- ♀ (227 bytes) () 07/08/2022 postreply 19:25:11

• 那孩子父親去年的檢測報告還能找到嗎？母親這邊沒有這方麵的家族史吧？如果沒有，那孩子最差也隻是Heterozygous型。 -老道- ♂ (0 bytes) () 07/08/2022 postreply 19:35:58

• 媽媽家族沒有，孩子HDL可能像我，一般在76-86之間，我還盲目以為高HDL可以稀釋LDL比例 -26351- ♀ (125 bytes) () 07/08/2022 postreply 19:42:08

• 如果，隻是如果孩子的基因檢測中查到變異基因，那他/她的兄弟姐妹（如果有）和以後的子女中都有50%的可能會有這個異變基因， -老道- ♂ (0 bytes) () 07/08/2022 postreply 20:55:43

• 因為這種病是以常染色體顯性的方式遺傳的。 -老道- ♂ (0 bytes) () 07/08/2022 postreply 20:58:11

• 再請問：孩子HDL也很高，能緩解LDL在血液中造成的影響嗎？ -26351- ♀ (0 bytes) () 07/08/2022 postreply 18:59:59

• 如果是FH，則受高HDL的影響不大。從醫生治療高LDL的積極態度來看，他是往這方麵考慮了。FH的中文是家族性高膽固醇血症 -老道- ♂ (0 bytes) () 07/08/2022 postreply 19:20:28

• 看過這方麵的家族遺傳，似乎除了藥物控製別無它法。 -古來萬事- ♀ (0 bytes) () 07/08/2022 postreply 19:43:54

• 到現在為止是這樣。以後可能會有基因治療，修複變異的基因 -老道- ♂ (0 bytes) () 07/08/2022 postreply 19:54:00

• 要是有辦法能修複變異的基因就好了！孩子真是可憐！ -古來萬事- ♀ (0 bytes) () 07/08/2022 postreply 20:01:27

• 謝謝您！希望不斷創新的科技能帶來更多的醫學奇跡！ -26351- ♀ (0 bytes) () 07/08/2022 postreply 20:08:27