中國首款針對漸凍症的精準治療藥物獲批上市了

2014年，風靡全球的“冰桶挑戰賽”將漸凍症（ALS）這一疾病帶入了大眾的視野。作為一種罕見病，ALS患者存活的時間通常為3到5年。

10月8日，渤健中國宣布，中國藥監局附條件批準托夫生注射液（商品名：凱盛迪）用於治療攜帶超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突變的ALS成人患者，這也成為中國首個獲批上市的ALS精準治療藥物。

ALS，又稱肌萎縮側索硬化。中國ALS的患病率約為十萬分之三，由於我國人口基數龐大，ALS患者並不罕見。ALS是運動神經元病中最常見的一種類型，疾病通常會導致患者大腦和脊髓中與運動相關的神經細胞逐漸死亡，從而引起全身與自主運動相關的肌肉無力和萎縮，最終，患者往往因吞咽困難、呼吸肌無力等問題而死亡。

SOD1是第一個被發現的ALS致病基因。目前，已知由SOD1基因突變引起的ALS約占所有ALS的2%，屬於超罕見疾病。SOD1-ALS患者的平均發病年齡約為50歲，中位生存期為2.7年，平均病程約為5年。患者多為脊髓起病，主要特點為下肢起病，典型表現為上下神經元同時受損。由於疾病具有致死性，患者對於針對明確靶點的對因治療藥物需求極為迫切。

此次獲批上市的托夫生注射液，是一種反義寡核苷酸(ASO)藥物，可通過減少SOD1蛋白合成，減少毒性SOD1蛋白的蓄積，從而減輕運動神經元的損傷，減緩疾病進展。2023年4月，該藥率先在美國獲批上市，也是目前全球唯一一款針對SOD1-ALS的對因治療藥物。

Insight數據庫顯示，在托夫生注射液獲批之前，中國獲批用於治療ALS的藥物隻有利魯唑和依達拉奉。其中，利魯唑是一種苯並噻唑衍生物，可阻斷中樞神經係統中的穀氨酸能神經傳遞。盡管利魯唑在臨床實踐中大都是安全且耐受性良好，但利魯唑在ALS中的療效有限。依達拉奉是一種自由基清除劑，具有抗氧化應激作用，通常用於治療急性腦梗死，但對ALS效果不佳。因此，臨床上ALS患者的治療需求還遠遠未被滿足。

北京大學第三醫院神經內科主任樊東升表示，ALS的治療一直是世界性難題，目前獲批上市的治療藥物療效十分有限，且大都局限於疾病生理機製的某一個方麵。此次托夫生注射液在中國的獲批，是ALS精準治療具有裏程碑意義的事件，將開啟包括中國ALS患者在內對因治療的新時代。