第六屆線上多係統萎縮（MSA)大會

第六屆線上多係統萎縮（Multiple System Atrophy — MSA）大會於2025年9月13-14號舉行。兩天的會議包括多名研究者和醫生對研究成果和病症講解，和病人及家屬向研究者和醫生的提問環節。

MSA是一種罕見的進行性神經退行性病變，累及身體多個係統。在歐美的發病率大約每10萬人中3到5例，男女發病率大致相同。根據臨床診斷時的症狀，分為MSA-P(帕金森型) 或MSA-C(小腦型) 。隨著病情發展，很多病人呈現混合型症狀。MSA發病原因不詳，有研究認為，在顯微鏡下看到一種蛋白質過度堆積在腦部而導致腦神經死亡，從而影響自主運動和非自主身體功能，這可能是病因。但為什麽這些人會過度產生這種蛋白質，目前沒有定論。一般研究認為MSA病人沒有認知障礙，不是家族遺傳病，不傳染，與生活習慣關係不大，也許與環境有關。病人一般五，六十歲隱形發病，病程長，預後不良，從首發症狀到死亡的平均時間是八到十年。目前沒有藥物或治療手段可以阻止病情發展，隻有針對各個症狀的一些治療以減輕或緩解症狀來維持病人的生活質量。

MSA會導致肌肉協調性差（即共濟失調，包括失去平衡和走路不穩，說話不請，吞咽困難等）；自主神經係統損壞引起直立型低血壓致使病人非常容易摔倒，膀胱功能喪失，便秘，大小便失禁，出汗異常等。有些人注意到早期預警信號，有時甚至在診斷前幾年就開始睡眠時表演夢境（acting out in sleeping, 即快速眼動睡眠行為障礙， REM Sleep Behavior Disorder or RBD）；漏尿或不能排空膀胱；輕微的運動變化，例如走路偶有不穩，四肢輕微僵硬或震顫。MSA是罕見病，許多家庭醫生都不知道這種病或沒見過這種病例。如果一個中年人即使注意到一些早期信號，大概也很難一開始就能想到去看神經科專家。有些人身體素質很好，生活習慣良好，各種體育活動都參加，就是偶然發現有這些早期症狀，大概也不會太在意。也許直到幾年後，所有的症狀都開始顯現，才去求醫，這大概就到了中晚期了。而對有些病人來說，一旦所有症狀顯現，病情發展的速度就非常快了。 

先說一個症狀，如果一個人因睡眠時表演夢境去睡眠診所做測試，即使能發現很多睡眠問題，醫生認為與腦部有關而讓此人去做頭部核磁共振，但目前核磁共振無法在早期捕捉到異常。即使是晚期病人，有些人的腦部核磁共振並沒有明顯異樣。曾有研究專家說，一般最終100%的確診是病人逝後在顯微鏡下看腦組織。所以即使很多病症已經顯現，一般神經專科醫生給的診斷是“可能”(possible) MSA， 如果去更加專業的診所，診斷可能會是”很有可能“(probable) MSA。而最終的確診隻能是病人逝後，如果捐獻腦組織，做腦部活檢後才能確定。

再說另一個症狀，如果一個中年人尿急尿頻偶爾漏尿，最有可能是看泌尿專科。 泌尿專家會做測試，然後給藥，半年或一年之後再測試，再給藥，大概率不會直接給轉到神經泌尿專科。但MSA病人的泌尿問題不是普通的泌尿病症，而是由於這個疾病損壞了自主神經係統使膀胱無法正常工作，即病人不知道自己膀胱充盈，也不能自主排出小便。隨著病情發展，就需要用一次性導尿管每天幾次排尿，然後就是永久導尿管或膀胱造瘺。一個三十多年神經泌尿專科醫生說，二十多年前他一個月也就有一，兩例神經泌尿病例，但這十年增加了很多，有時一周就兩，三例，他也說不清什麽原因導致病人增加了這麽多。

現代醫學強調早發現早治療疾病，即使象MSA這樣沒有有效藥物的罕見神經係統疾病，今年的會議有一個講座是專門針對早期症狀及一些檢測方法，希望如果有早期症狀的人不要忽視，能夠盡早求醫。盡管無法阻止病情發展，但也可以做些各方麵的準備。做些柔和運動，象太極，氣功，靜坐，也可以做些物理治療以緩解病痛。居住方麵的準備也是必須的，有人在診斷後很快把房子換成平層或公寓，或盡快做房子內部改造，以便以後手推車和輪椅使用。至於心裏上的準備，無從知曉這些病人眼睜睜的看著自己一點點被殺死，失去行動能力，失去說話能力，無法吞咽等等，還要忍受時常襲來的四肢震顫，再堅強心裏再強大也會有崩潰的時候吧！而作為病人家屬，隻能看著一點點失去親人而無能為力，曾經健康的人幾年間就無法自由行走，需要用手推車，然後坐輪椅，之後臥床不起，最終失去親人，心裏的痛苦也無以言表！但願研究人員能早日攻克這個可怕的疾病！