JAMA原文：
診斷的敏銳度是優秀醫師的基本臨床的必須。隨著時間的推移，臨床醫生會獲得更多工具來幫助他們確定人們健康問題的原因，從而增加了可用信息的數量和活動的複雜性。學習卓越診斷應考慮到這些機遇和挑戰，同時保留住醫學的藝術。
診斷過程從收集資料開始。關鍵要素包括確定病人當前的擔憂；回顧病史；進行身體檢查；評估實驗室、影像學和病理學的結果；並熟悉以前臨床醫生的推論和計劃。在現代，大部分資料收集是通過使用電子病曆進行的。雖然這是一種有價值且有效的工具，但醫生還是必須繼續知道傾聽病人的描述以及對病人的症狀和擔憂的第一手描述的價值。在某些情況下，診斷會在記錄病史的最初幾分鍾內顯示出來。例如，症狀的突然變化，隻能通過與病人交談才能引起，這可能是關鍵的診斷線索。同樣，醫生需要學習如何在臨床上仔細觀察患者。1雖然超聲心動圖或計算機斷層掃描等許多技術已經取代了部分體格檢查，因為它們可以揭示內部結構和功能，但沒有什麽可以替代對病人的體檢——這是一項基本的臨床技能，需要刻意關注、關注細節、抱著好奇態度，和不斷實踐。1收集資料後，下一步是確定哪些信息（發現）是顯著重要的，哪些不是。這對臨床醫生來說是一個巨大的挑戰，因為病人可能會以各種方式報告他們的擔憂或臨床“故事”，這可能會導致醫生形成非常不同的假設。確定“”故事“”的正確“主幹”——關鍵發現或發現的組合，在此基礎上構建可能的診斷列表——是至關重要的，這需要隨著時間的推移去積累經驗和實踐。將事實與從這些事實得出的推論區分開來也很重要。2例如，右下腹疼痛，即事實，並不總是意味著病變在那個部位（如闌尾炎），即推斷；疼痛可能代表硬膜外膿腫引起的牽涉性疼痛。2僅僅因為實驗室報告的值正常（事實）並不總是意味著它是正常的（推斷）；可能會發生實驗室錯誤，例如質量控製問題、樣本采集者身份的錯誤標簽，或在一天中的錯誤時間收集樣本（例如，上午 8點皮質醇測量）。從事實中得出錯誤的推論可以使臨床醫生做出錯誤的診斷，從而突出學習如何識別認知錯誤的重要性。2 , 3迭代貝葉斯思維（Iterative Bayesian Thinking）下一步涉及將病人的主要發現列表與所考慮的疾病的概況進行比較。例如，盜汗、體重減輕和彌漫性淋巴結病的人可能患有淋巴瘤、肺結核或狼瘡（係統性紅斑狼瘡）。了解這些發現在患有這些疾病的個體中出現的頻率是有幫助的。醫生需要了解這種“疾病概況”代表了該疾病中每個發現的敏感性——患有該疾病（例如狼瘡）的人出現該發現（例如淋巴結病）的概率。臨床醫生真正想知道的是條件概率的相反方向——淋巴結病患者患狼瘡的可能性，即陽性預測值。貝葉斯定理教導，發現的普遍性或先驗概率和特異性將這兩個條件概率（敏感性和陽性預測值）聯係起來。對於診斷人員來說，這種解決問題的活動是迭代的；將患者的發現列表與疾病概況進行比較將有助於指導獲取新信息並修改潛在診斷列表（例如，陰性抗核抗體檢測結果可能排除狼瘡）。該練習要求醫生學習如何從科學知識中獲取有關測試準確性的信息，例如敏感性和特異性或可能性的比率（sensitivityand specificity or likelihood ratios）。但這個過程不僅僅是臨床知識。醫生必須了解疾病可以通過多種方式來識別它。例如，患有肺栓塞的個體可能會出現幾組不同的發現。肺梗死常引起胸膜炎性胸痛、咯血、發熱，胸部影像學呈楔形缺損。栓子陣雨可能導致呼吸困難、心動過速和極度不適感。大量肺栓塞可導致暈厥、胸痛以及體檢和心電圖顯示右心勞損的跡象。此外，這些發現的可能性的比率的研究得出的估計可能基於在與在其他環境中尋求護理的人大不相同的環境中參與研究的個人。4了解這些變化需要我們持續學習， 積累大量病例， 病人的隨診，反饋。診斷過程中的一個關鍵教訓是了解臨床醫生何時需要同步溝通（當所有參與討論的參與者同時在場時）以及他們何時應該使用異步溝通（當參與者聽到、閱讀或訪問信息時都在不同時期）。5一個決定因素是緊迫性。例如，在影像學上識別出解剖性主動脈瘤的放射科醫生不能簡單地將有關該發現的電子郵件發送給下令進行檢查的臨床醫生。同步通信的一個更微妙的要求是臨床決策在多大程度上取決於對圖像、病理標本或顧問意見的細微解釋。在這些情況下，思想和信息的實時同步交流是非常寶貴的。同步通信的優點可能很難教授。現代癌症管理需要“腫瘤委員會”和同步的跨學科會議來製定臨床計劃。許多其他醫學學科落後於這種方法。6醫生傳達診斷以及它們對尋求護理的人的意義；他們需要學習如何以可以理解和有意義的方式這樣做。7傳達不確定性也是一項關鍵技能。同樣，學習如何以同理心傳遞壞消息是醫生的一項重要職責和責任。醫生還需要學會區分緊急診斷和不緊急診斷的情況。為此，他們需要能夠回答 3 個問題。此病人是否患有可能危及生命的疾病或急性疾病？該病人是否可能有可以成功治療的問題？這個問題必須立即處理嗎？相反，對於沒有急性疾病的人，有時最好隨時間給病人開上連續係列的檢測，並由同一位醫生密切隨訪。正確回答這些問題的能力最終需要良好的判斷力。在過去的200 年裏，教授醫生如何進行診斷的傳統已經發生了變化。正如使用聽診器取代了醫生不得不將耳朵放在胸前一樣，技術提供了更多更好的診斷工具，具有更高的靈敏度和特異性。例如，人工智能應用程序可能會增加醫生在指導搜索和推導正確診斷方麵的知識。8人工智能（和其他相關機器學習技術）已成功應用於讀取圖像，如 X 光片、皮膚病變或視網膜掃描。然而，涉及需要整合臨床發現的診斷的嚐試並沒有取得同樣的成功（例如 IBM Watson Health）。目前這種失敗的原因可能是由於無法完善為基於機器的診斷算法提供輸入的關鍵數據（即個人故事的“主幹”）選擇的結果。最近的另一個區別是，醫生在線訪問的大部分信息，病人也能找到，因此病人的“自我診斷”更為常見。9卓越的診斷需要全麵的疾病知識、資料收集技能、溝通能力以及事實整合和解決問題的判斷力。因此，診斷涉及醫學的藝術和科學。有時，診斷需要通過模式識別（pattern recognition）進行快速思考（對於發現對某種疾病具有高度特異性的人），而在其他時候，它涉及通過迭代分析進行較慢的思考。將這一切放在一起以實現卓越的診斷需要關懷、好奇心、實踐、經驗和反饋（caring,curiosity, practice, experience, and feedback），4所有這些組成部分的終身學習都有助於從醫學實踐中獲得快樂和滿足。
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Corresponding Author: Allan S. Detsky, MD, PhD, Department ofMedicine, Mount Sinai Hospital, 600 University Ave, Room 429, Toronto, OntarioM5G 1X5, Canada (allan.detsky@sinaihealth.ca).
Published Online: April 18, 2022. doi:10.1001/jama.2022.4650
