風城黑鷹
善待自己的身體
遺傳性疾病常使醫生束手無策，更使病人及家屬淚滿衣襟。世世代代人們期盼著有朝一日能治愈各種各樣的遺傳性疾病。
布賴恩.麥道克斯（Brian Madeux)今年44歲，他出生就患有一種叫做漢特（Hunter） 綜合征的遺傳代謝病， 這個疾病又叫做粘多糖沉積病II (MPS II)。因為IDS基因的突變，他天生體內不能產生一種將碳水化合物代謝掉的酶（iduronate-2-sulfatase， I2S），所以碳水化合物堆積於細胞（特別是溶酶體）內，造成各種臨床表現如智力低下，感染，呼吸困難，心髒病， 行走困難, 肌肉無力等。在他44歲的生命中，接受過26次手術修複各個器官係統的毛病。
這種病沒有治愈辦法。麥道克斯靠每周一次常規注射補充該酶來控製，但這酶可謂是價格不菲，每年要花費十萬至四十萬美元，約一幢房子的價格。即便如此，該酶也隻是一種補充作用，並未改變基因缺失的病理，不能使疾病逆轉，也不能阻止疾病的惡化。
在人類曆史上也沒有什麽辦法去逆轉或阻止遺傳基因缺陷病。
然而，最近人們似乎看到了遂道盡頭的亮光，看到了一點希望。
兩天前，即2017年11月13日，麥道克斯接受了一項人類曆史上首次在人體內基因編輯的實驗性治療，當然結果好壞，是否有效果仍需數月來評估，也許麥克道斯的生命從此會時來運轉。他願意冒這個險來做這個試驗，假如成功，他將是人類史上第一位接受這種方法在體內進行基因編輯治療（體內基因編輯，In vivo gene editing)的患者.
這種技術的擁有者屬於一個位於美國加州叫做桑格莫（Sangamo）的公司。
麥克道斯被注射了一種含有編緝基因工具以及正常一段基因的病毒，這是一次性的注射, 大約三小時。希望該病毒能進入他體內的細胞，特別是肝細胞，在細胞內DNA正確的位置補充失去的基因。先切斷DNA，再嵌入失去的正常基因，然後再接起來，成為基因一部分，終身獲用。隻要有1%的肝細胞獲得該基因，就足以提供他體內所需的酶。
桑格莫公司用的一種技術稱為鋅-指核酸酶（zinc – fnger nuclease)。
這種技術與傳統的基因治療不一樣, 桑格莫公司使用的定位方法是有目標的進行剪輯。傳統的方法通常是改變細胞的基因組,然後隨機的將基因放入基因組隨機的位置，但這有可能激活細胞裏麵的腫瘤基因而致癌。
希望桑格莫公司這個技術獲得成功, 並應用於其他的基因缺乏或者基因變異的遺傳疾病中，讓希望更豐滿, 讓現實少骨感。祈願麥克道斯不僅是開天劈地的第一位受試者， 而且是開天劈地第一位成功受益者，幾月後就會有結果。
