患者無症狀性膽紅素升高，作何解釋？

患者，男性，57歲，體檢發現膽紅素升高，但無任何症狀。30年前，患者因為服用一種未知藥物出現肝功能異常，終止服用後肝功能恢複。無黃疸、瘙癢，無肝病家族史，目前也未服用任何藥物，每天飲酒（約100g/周）。肝髒無壓痛，鞏膜無黃染。

實驗室檢查發現總膽紅素水平升高，為2.5mg/dL（正常0-1.0），直接膽紅素略有升高，為0.3mg/dL（正常 0-0.2），間接膽紅素明顯升高，為2.2mg/dL（正常 0.2-0.7）。其他肝髒生化檢查無異常。

根據以上信息，你覺得可能的診斷是什麽？

A. 膽石症

B. Dubin-Johnson綜合征（慢性特發性黃疸）

C. Gilbert綜合征（先天性非溶血性黃疸）

D. 溶血

答案：C

下圖為高膽紅素血症的診斷流程，非指南推薦，來源於JAMA的一篇文章。

 

之後1年，患者如果除了血清膽紅素水平升高外，實驗室檢查結果持續正常，可做出Gilbert綜合征的診斷。對於診斷仍不確定的，例如總膽紅素大於5mg/dL，可以做UGT1A1基因突變檢測，不過基本很少需要。通常也不需要肝髒或膽道影像。這個病例中的患者外周血塗片、乳酸脫氫酶和觸珠蛋白水平證實沒有溶血反應。隨後6和12個月測量的膽紅素水平依然升高，診斷為Gilbert綜合征。Gilbert綜合征無需特殊治療。

 

（病例來源：JAMA. 2015;313(5):516-517.）

 

擴展閱讀：常用肝髒生化檢測指標的臨床意義（圖表）

來源：《常用肝髒生物化學試驗的臨床意義及評價共識》；製定者：中華醫學會肝病學分會, 中華醫學會消化病學分會

 

 

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