學習障礙與神經纖維瘤病（圖）

 

可以導致學習障礙的一種遺傳疾病：神經纖維瘤病一型一例探討

 文：回家路

 

來了一例22歲白人女孩，新Medicare患者來診，因學習障礙而殘廢。問其原因，似乎也不知道。主訴是大腿上皮膚上有一小結節。母親有神經纖維瘤病史。

 

這個女孩從表麵上看不出來有什麽異常，除了個子比較矮，回答問題也沒有一點問題。
 

追問病史，有脊柱彎曲（Scoliosis），二尖瓣脫垂(MVP, Mitral Valve Prolapse)，查體身上又有多處皮膚牛奶咖啡斑 (Cafe Au Lait spot: Flat, light brown spots on the skin).
 

其實，這是很典型的一型神經纖維瘤病 (NF1, Neurofibroatosis type 1)

 

病因：常染色體顯性遺傳。也可以通過妊辰時基因突變獲得。這個NF 1 基因位於十七號常染色體，非常大，文獻報道的突變達500處以上，正常的基因製造neurofibromin, 用來控製調節細胞生長的。突變後造成神經纖維異常增殖，導致腫瘤生長，形成非惡性的神經纖維瘤。
 

診斷：多於六處的皮膚牛奶咖啡斑（經常兩歲前就出現了）；常伴有學習障礙,如有多動症（ADHD）；骨畸形(Bone deformities)和心瓣膜疾病；頭大；身材矮小；皮膚下小結節（從少到多差異很大）；家族史。

 

基因診斷不太可行，因為基因突變太多，基因也非常大，費用也昂貴，另外即使診斷了也沒有特殊的治療方法。
 

像這位患者，有家族史，學習障礙，有脊柱彎曲，二尖瓣脫垂，有多處皮膚牛奶咖啡斑，
就可以確證。
 

治療：無特異，沒有根治的辦法，可以手術切除腫物，或糾正骨畸形。有極小的機率，神經纖維瘤可以癌變，發生時要手術治療。像這例患者，要做一下皮膚結節活檢排出惡性腫瘤。

 

 

總結（take home message）：學習障礙加多處皮膚牛奶咖啡斑要考慮到一型神經纖維瘤病。具體情況請同你的家庭醫生谘詢。