α1-抗胰蛋白酶缺乏症(Alpha-1)是如何遺傳的？

以前談了α1-抗胰蛋白酶缺乏症(Alpha-1)，http://blog.wenxuecity.com/myblog/61689/201305/25027.html
這次談談是如何遺傳的。

基因圖來自 http://www.cslbehring.com/products/pulmonary/genetics.htm

α1-抗胰蛋白酶的基因不是在性染色體上，所以根性別沒有關係。我們身上有一對α1-抗胰蛋白酶的基因，一隻來自父親，一隻來自母親。一般隻有患者同時有兩個異常基因時，才會發病。隻有一個異常基因叫攜帶者，異常的基因會製造很少量的α1-抗胰蛋白酶，但有另外的正常基因可以補償。但這來兩個基因同時有問題時，α1-抗胰蛋白酶就會不足而發病。

所以，如果父母隻有雙方都是攜帶者，才有可能生出致病的孩子，但機會隻有25%, 50%的孩子是攜帶者，25%的孩子或機會是正常孩子。

如果父母隻有一方都是攜帶者，下一代孩子即使有攜帶者也不會發病。但攜帶者與攜帶者結婚生子要作谘詢，要考慮可能的結果。


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