什麽是α1-抗胰蛋白酶缺乏症(Alpha-1)？(圖)

α1-抗胰蛋白酶缺乏症(AAT缺乏症, Alpha-1 Antitrypsin Deficiency)是一種遺傳病。可以導致成人很嚴重的肺病, 和/或嬰幼兒，兒童和成人的肝髒疾病。患這一疾病的人會比一般人更容易患肝炎和肝硬化症，而到大人時會並發肺氣腫。  

 

 

    

 

 

α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一種在肝髒產生在血液中的一種酶（α1-抗胰蛋白酶）的嚴重不足。這種酶主要的功能是防止保護由感染，和吸入外來刺激物如吸煙造成的炎症（inflammation）。血液中α1-抗胰蛋白酶之所以不足，是因為α1-抗胰蛋白酶不正常，淤滯在肝中不能釋放出到血液中，並且不正常的酶滯在肝中導致肝髒疾病。

 

 

α1-抗胰蛋白酶缺乏症的最常見症狀？

肺相關的症狀：

• 氣短
• 喘息
• 慢性咳及咳痰
• 反複感冒影響到肺部

肝髒相關的症狀：

     1 皮膚急眼睛變黃

     2 腹部腫脹：腹水

     3 吐血及糞便中帶血

 

 

誰應當檢查？

  1 每一個肺氣腫，慢性阻塞性肺病（COPD），慢性支氣管炎或者哮喘(Asthma)的病人經過係統強化治療後仍部分緩解的, 或不能完全緩解的。

  2 支氣管擴張的病人

  3 新生兒，兒童，及成人有無法解釋的肝病

  4 有肝病家族史的人

  5 直係親屬有被診斷α1-抗胰蛋白酶缺乏症的

  6 有脂膜炎的人（Panniculitis）：一種皮膚病

 

 

如何測試？

取點血或口腔擦拭取樣。簡單，快捷，精確。

有α1-抗胰蛋白酶缺乏症風險的人需要檢查因為：

  1 存在治療及預防的方法來減緩病程

  2 因為是遺傳病，這個基因可遺傳到你的孩子。所以當想要孩子的時候要考慮。

這個測試需要醫生處方，通常保險會保。匿名測試可以通過Alpha Coded Testing (ACT) Study, 通過他們任何人可以得到免費，保密的測試。想知道更多信息，請與ACT Study聯係，電話：877-886-2383

 

知情同意書

通過知情同意患者可了解明白基本的相關知識並且同意進行檢查。谘詢你的醫生，讓他回答你的全部問題。

 

拿到結果後怎麽辦？

 

  1 谘詢你的家庭醫生

  2 建立一個訓練計劃

  3 建立一個營養計劃

  4 考慮健康行為的改變（如吸煙，飲酒，超重）

  5 管你的醫生要一個手冊：Guide to the Recently Diagnosed (診斷後指導)

  6 如需要了解更多信息請參考本文提供的連接

  7 避免風險因素：戒煙，防止二手煙，避免接觸灰塵和煙霧

  8 決定要告知家裏的那位成員，並建議有可能得的人進行檢查

 

圖來自：http://flipper.diff.org/app/items/2843

一些相關網站及電話：

Alpha-1 Association

Toll Free: 800-521-3025

www.alpha1.org

 

Alpha-1 Foundation

Toll free: 877-228-7321

www.alpha-1foundation.org

 

AlphaNet

Toll Free: 800-577-2638
www.alphanet.org

 

The Alpha-1 Research Registry

Toll Free: 877-886-2383

www.alphaoneregistry.org

 

 

歡迎轉載，請注明出處！多謝！回家路