采用從癌症患者的全基因組測序得到的數據，建立個體化血液標本檢測方法，能夠幫助醫生根據患者的不同情況，製訂針對個體患者病人的具體治療方案。以基因組測序技術為基礎的血液檢查方法，可用於監測治療後殘存腫瘤細胞的水平和確定癌症複發的情況。這種全基因組測序新方法的應用，將對處置臨床癌症患者提供有益幫助。通過這種方法，可以為每個癌症患者檢查癌細胞的標誌物。大多數癌症研究人員多是檢測千百萬基因中的某個與癌症有關的基因的改變，也就是說以往的個人基因組測序檢查中，重點是針對單一DNA字母（鹼基）的改變（也就是突變），而不是尋找癌細胞中大片段DNA的重排。這項新的，以基因組測序為基本技術的血液檢查方法，是尋找腫瘤基因組中D N A的整個部分的異常交換，這是個體化分析癌 細胞基因重組終點的新途徑。換句話說，檢查的這些變化，就像審查一本書裏章節的重新排序，比檢測單個字母和單字的改變更容易識別。這種基因重排是眾所周知隻發生在癌細胞中的DNA改變，而在正常細胞中是沒有的，因而是理想的腫瘤生物標誌物。
約翰霍普金斯大學研究人員，利用來自4個腸癌和2個乳腺癌患者的癌組織和正常組織樣本，使用新一代測序方法，測定了每個患者的基因組序列數據。要找到癌細胞DNA重排，首先找到DNA拷貝數量比正常預期的數量增多或減少的區域，以及來自不同染色體的基因片斷異常融合在一起的區域。然後對這些區域進一步分析，以確定DNA序列顯示出的不正確的順序，方向，或間隔。在這6個樣本中，每個樣本發現有4至15個DNA的重排。確定這些癌細胞DNA重排後，再去檢查患者血液裏細胞，是否存在與腫瘤組織中相同DNA重排。從2個腸癌患者血液中擴增樣本，發現在擴增的血細胞DNA樣本中，有高敏感度以檢測這些腫瘤細胞DNA的重新排。
這種血液檢測的結果，可以幫助醫生發現癌症或癌症的複發，使他們了解患者對治療的反應如何。以一例腸癌患者為例，發現其4號染色體的一段與8號染色體的一段融合在一起。然後以這段融合的重排DNA做為腫瘤的標誌物，對患者血液進行檢測，以估價患者接受治療後血液中該腫瘤標誌物的水平。經過最初的手術，由於腫瘤大部分被切除，該患癌症標誌物濃度下降。爾後，癌症標誌物水平再次上升，表明癌細胞仍殘留在病人的體內。經過化療和二次手術，癌症標誌物水平大幅度下降，但仍存在有小量可以檢測到的水平。這與患者肝髒中仍然存一個小轉移灶相符合。這種方法也可能在外科手術過程用來確定，切除組織周邊和淋巴結是否存在癌細胞，也可能用於疾病的早期診斷。最終通過技術的改進和發展，希望將這類檢測能夠在其他常規影象方法，例如CT掃描發現腫瘤複發之前，更早期確定腫瘤的複發。癌症患者基因組檢測技術的成本將會逐漸減低。目前這類基因組掃描的費用約為每個患者5,000美圓，而每個CT掃描花費為1,500美圓，但CT在檢測微小癌症病灶的能力非常有限。如果基因組測序方法按目前趨勢繼續發展，其價格可能將會比CT掃描還便宜，而且能夠為醫生提供更多有用信息。這項技術正在用來測試更多的患者樣本，和進一步完善操作程序以滿足此項技術的商品化的需要。
