性染色體病 轉貼

除Turner綜合征(45，X)及個別病人外，大多在嬰幼兒期無明顯臨床表現，要到青春期才出現第二性征發育障礙或異常。 　　(一)克蘭費爾特綜合征 　　又稱小睾丸症、先天性睾丸發育不全綜合征、克氏征、XXY綜合征。新生男嬰發病率為1／1000—2／1000，在身高180cm以上的男性中占 l／260，在不育的男性中占1／10。核型：80％－90％為47，XXY，約10％一15％為嵌合型，常見有46，XY／47，XXY、46， XY／48，XXXY等，此外，有48，XXXY、49，XXXXY、48，XXYY等。臨床表現：以高身材、小睾丸為特征。嬰幼兒期大多無異常表現，睾丸大小正常，僅6％病例有尿道下裂、隱睾，但到青春期後睾丸小而硬，體積為正常人l／3，睾丸中曲精管玻璃樣變和纖維化，無精子生成，間質細胞呈簇狀。身材高於同胞，可達180cm以上，第二性征發育差，胡須、陰毛少，皮膚細，皮下脂肪多，喉節不明顯，25％有乳房發育，無精子發生，血清睾酮低、FSH與 LH增高。智力可正常，但低於同胞，或輕度低下。嵌合型臨床表現可較輕。確診後可於青春期用雄激素替代治療，以改善第二性征。 　　(二)特納綜合征 　　又稱先天性性腺(卵巢)發育不全綜合征、X單體綜合征。新生女嬰發病率為1／5000。核型：約55％為45，X，餘為各種嵌合型，較常見有45， X／46，XX；45，X／46，XX／47，XXX等。臨床表現：以身材矮(140cm左右)、性幼稚、肘外翻為特征。出生可低體重，新生兒可足背淋巴水腫；50％蹼頸，發際低，皮膚色素痣增多，第四、五掌骨短，青春期後外生殖器及乳房仍處幼稚型，性腺為纖維條索狀，原發閉經，無生育力。患者常因兒童期身材過矮或青春期原發閉經就診。約1／2患者伴心、腎畸形。智力可正常，但低於同胞，或輕度低下。青春期後用雌激素替代治療，可改善第二性征。 　　(三)多Y綜合征 　　也稱XYY綜合征。新生男嬰發病率為1／900。核型為47，XYY。患者表型一般正常，身材高大，常超過180cm，偶見尿道下裂、隱睾、睾丸發育不全及生育力下降，大多有生育力，可生育正常子代，個別生育XYY子代。XYY個體易於興奮，易感到欲望不滿足，厭學，自我克製力差，易產生攻擊性行為。 　　(四)X三體綜合征 　　又稱多X綜合征；“超雌”。新生女嬰發病率為l／1000。核型：大多為47，XXX，少數為46，XX／47，XXX，極少為48，XXXX、49， XXXXX。外表可無明顯異常，約70％青春期第二性征發育正常，並可生育；另30％病人卵巢功能低下，原發閉經或繼發閉經，乳房發育不良等。智力可正常，但低於同胞，或稍低，有精神病傾向。 　　(五)X染色體結構異常 　　核型有X染色體的各種缺失、易位和等臂。臨床表現多樣，主要取決於涉及X染色體上的哪些區段異常，因不同區段載有不同基因，缺失所導致的體征也不同。 　　1．X短臂缺失(XXp-)Xp遠端缺失病人有身材矮小等特納綜合征表型，但性腺功能正常。Xp整個缺失，則患者既有特納綜合征體征又有性腺發育不全。X染色體長臂等臂〔X，i(Xq)〕的臨床表現與此類似，因為也缺失了整個短臂。 　　2．X長臂缺失(XXq-)缺失在q22以遠者，一般僅有性腺發育不全，原發閉經，不育，而無其他諳如身材矮小等Turner綜合征體征。缺失範圍較大，包括長臂近端者，除有性腺發育不全外，一些患者還有其他體征。