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2007 (1)

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性染色體病 轉貼
(2007-12-23 20:13:49)
　　除Turner綜合征(45，X)及個別病人外，大多在嬰幼兒期無明顯臨床表現，要到青春期才出現第二性征發育障礙或異常。
　　(一)克蘭費爾特綜合征
　　又稱小睾丸症、先天性睾丸發育不全綜合征、克氏征、XXY綜合征。新生男嬰發病率為1／1000—2／1000，在身高180cm以上的男性中占l／260，在不育的男性中占1／10。核型：80％－90％為47，XXY，約10％一15％為嵌合型，常見有46[閱讀全文]
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