華山論劍
吾學，吾思，吾做，吾樂
正文
因為對遺傳學感興趣及為了提高自己的專業素養，去年下半年筆者選修了MIT與HARVARD共同為研究生及醫學生開設的一門遺傳學課程, 感覺受益匪淺。這門課程的一個特色就是上課期間請來這兩所學校相關領域的專家給大家開專題講座，同時邀請相關的病人到課堂上獻身說法。首先教授講習該疾病的背景及最新進展，然後教授，學生及病人三方濟濟一堂，學生提問由教授或病人回答。大家知道，遺傳性疾病多種多樣，大多是非常少見的疾病，但是由於波士頓地區匯集了各方神聖，全美及世界各地的疑難雜症病人也匯聚而來，每種疾病基本都能找到病人願意SHOW UP。這種上課方法讓學生從感性到理論都有認知，相互印證，效果很好。但是，筆者感覺收獲最大的還不是在專業上，而是精神上的教育。
有一節課講到地中海貧血（THALASSEMIA），也叫鐮刀型細胞貧血症（SICKLE CELL ANEMIA）。患這種病的病人由於血紅蛋白基因的遺傳缺陷，不能產生有功能的血紅蛋白及紅細胞，紅細胞及骨髓會代償性增生，導致骨骼及身體變型，體內紅細胞及鐵過量，如果沒有有效的幹預，病人預後不好。現在最有效的辦法仍然是輸血治療。美國華裔科學家Kan Yuet-Wai 由於在該疾病遺傳及分子診斷方麵的巨大貢獻，獲得了LASKER AWARD （俗稱美國的醫學NOBEL獎，五十年代以來約60%的獲獎者後來都獲得了NOBEL獎）。這次來的病人叫JACK，從大約8歲時即被診斷出了這種疾病，我們的講習教授從一開始就是他的醫生，定期給他輸血及去鐵治療，現在JACK已經大概35歲了。由於骨髓增生引起的發育及顱骨異常，JACK看起來有點頭大身短，但智力正常，思維活躍，愉快地回答著同學們一個又一個的問題。他不僅要忍受疾病帶來的巨大痛苦（這種疾病的一個症狀叫painful crisis，往往是因為紅細胞增生造成的血管堵塞），還要忍受每周兩次輸血治療，而且由於骨骼變薄，全身上下幾乎所有的長骨都曾經折斷過，每次都痛苦異常。更壞的是由於輸血時感染了HIV及HCV，JACK現在不得不接受大劑量抗病毒治療，藥物的副作用導致脂肪在全身的重新分布，造成背厚，四肢消瘦。（輸血及HIV感染題外話見筆者按）。對JACK來說，人生如此，遭受這麽多打擊，該是何等的痛苦。但是當有同學問他在這種情況下是如何麵對生活時，他的回答非常精彩。他說：I have kept asking myself the same question : why me? why does it happen to me? But more often I tell myself: it just happened and there was nothing you can do to avoid it; the only thing you can do is to accept and manage it in the best way; try to be happy every day, try to experience and explore more in your life. 筆者本人及其他同學都被他的回答深深地震撼了，給予他的回答以熱烈的鼓掌。後來從老師的介紹知道JACK一直自強不息，在力所能及的範圍內幫助著他的朋友及周圍的人，包括愉快地答應來這裏回答大家的提問。課後同學們很多相互表示要 Smile For Life, No Matter What Happens。這就是生命的力量，生命所能承受之重!
另一節課講到了先天性耳聾（DEAFNESS）。全美及世界上大約60%的耳聾病人是由遺傳性因素引起的，也就是說由於聽力傳導係統某一種或幾種重要蛋白的遺傳性缺陷，導致聲波不能轉換成電信號傳達給大腦。病人多數在新生兒期即診斷出來，因為父母或護士往往可以覺察出來，另外美國於90年代中期建立了新生兒聽力診查及幹預製度，基本所有的先天性耳聾患者都能在出生後三個月內診斷出來。發生率大概是0.3%. 如果不進行早期幹預，這些孩子可能也不會講話，但是可以進聾啞學校用手語交流及學習知識，仍然可以成為自食其力的勞動者。聾啞人有著他/她們自己的幸福世界。象我們非常熟悉的“千手觀音”就是由那些偉大的聾啞姑娘們演繹而成。由於現代科技的進步，人們製造出了微小的將聲音轉化成電信號的設備，可以置入耳蝸利用完好的內耳神經將外部聲音信號傳進大腦（注意這不是助聽器），如果在早期置入（1-3歲），再加上良好的教育及訓練，患兒可以象正常小朋友一樣成長，聽力及講話也會很正常，缺點是一直要戴著這個東西，雖然現在越做越小，但仍然可以看得見，而且價格不菲（$20K)。這次的病人是一個大約6歲的小男孩，由他的父母陪同而來。父親也畢業於MIT，母親看起來也是職業女性。他在兩歲時置入了這個小東西，現在既聰明又伶俐，而且回答問題時有著一種超出他年齡的成熟。但令我真正印象深刻及深受教育的是孩子父親的一席話。他談到在選擇到底是送孩子去聾啞學校還是介入治療時說: That was a tough decision to make. If we choose to do the implant, he will loose the opportunity to interact with the deafness community. When he grows up in our community, he will look different from his peers because of the implant and his mum will need to quit her job to take care of him in the very extensive deafness-aiding program. Also we are not sure about the outcome. Finally we chose to do the implant and that was the right decision. We don’t expect him to become a millionaire but do want him to be happy. What we need to do is to blow out any barriers on his way to help reach his maximum potentials. 多麽好的一句“blow out any barriers on his way to help reach his maximum potentials”！筆者認為這道出了父母對子女教育的真諦。子女的成長是一個自我完善，自我發展的過程，父母應提供力所能及的條件，望子成龍望女成鳳雖未有錯，但不可盲目求之。
寫到這兩個例子，筆者又想到了關於對待生活的態度問題。有一句話講得很好 – 接受你不能改變的，改變你能改變的，有能力來區分這兩者的差別。如果你有了這樣的生活態度，便可以笑傲江湖了。
筆者按：1985年以前，由於HIV抗體檢測方法還沒有出現，美國NIH的血庫受到了HIV的汙染（可能還包括HCV），這與血液製品的製備有關，由於將許多DONOR的血液混合處理，如果一個DONOR是HIV陽性，整批血液就被汙染，這導致當時大概全美一萬多名病人（大部分為血友病及貧血病人）因輸血感染了HIV，同樣的悲劇也發生在歐洲及日本；後來在我國河南省發生的HIV悲劇也是相似的原因，更令人痛惜的是由於采血者的無知，將眾多獻血者的血液混合後提取血漿，再將血細胞回輸給獻血者，導致許多健康的獻血者感染了HIV。這是典型的科學上的無知導致的巨大悲劇。而現代分子生物學技術的進步導致了重組蛋白的產生，許多原來依賴血液的生物製品（如治療血友病的八因子）已可以重組生產，使許多病人徹底告別了懼怕輸血感染的時代。
有一節課講到地中海貧血（THALASSEMIA），也叫鐮刀型細胞貧血症（SICKLE CELL ANEMIA）。患這種病的病人由於血紅蛋白基因的遺傳缺陷，不能產生有功能的血紅蛋白及紅細胞，紅細胞及骨髓會代償性增生，導致骨骼及身體變型，體內紅細胞及鐵過量，如果沒有有效的幹預，病人預後不好。現在最有效的辦法仍然是輸血治療。美國華裔科學家Kan Yuet-Wai 由於在該疾病遺傳及分子診斷方麵的巨大貢獻，獲得了LASKER AWARD （俗稱美國的醫學NOBEL獎，五十年代以來約60%的獲獎者後來都獲得了NOBEL獎）。這次來的病人叫JACK，從大約8歲時即被診斷出了這種疾病，我們的講習教授從一開始就是他的醫生，定期給他輸血及去鐵治療，現在JACK已經大概35歲了。由於骨髓增生引起的發育及顱骨異常，JACK看起來有點頭大身短，但智力正常，思維活躍，愉快地回答著同學們一個又一個的問題。他不僅要忍受疾病帶來的巨大痛苦（這種疾病的一個症狀叫painful crisis，往往是因為紅細胞增生造成的血管堵塞），還要忍受每周兩次輸血治療，而且由於骨骼變薄，全身上下幾乎所有的長骨都曾經折斷過，每次都痛苦異常。更壞的是由於輸血時感染了HIV及HCV，JACK現在不得不接受大劑量抗病毒治療，藥物的副作用導致脂肪在全身的重新分布，造成背厚，四肢消瘦。（輸血及HIV感染題外話見筆者按）。對JACK來說，人生如此，遭受這麽多打擊，該是何等的痛苦。但是當有同學問他在這種情況下是如何麵對生活時，他的回答非常精彩。他說：I have kept asking myself the same question : why me? why does it happen to me? But more often I tell myself: it just happened and there was nothing you can do to avoid it; the only thing you can do is to accept and manage it in the best way; try to be happy every day, try to experience and explore more in your life. 筆者本人及其他同學都被他的回答深深地震撼了，給予他的回答以熱烈的鼓掌。後來從老師的介紹知道JACK一直自強不息，在力所能及的範圍內幫助著他的朋友及周圍的人，包括愉快地答應來這裏回答大家的提問。課後同學們很多相互表示要 Smile For Life, No Matter What Happens。這就是生命的力量，生命所能承受之重!
另一節課講到了先天性耳聾（DEAFNESS）。全美及世界上大約60%的耳聾病人是由遺傳性因素引起的，也就是說由於聽力傳導係統某一種或幾種重要蛋白的遺傳性缺陷，導致聲波不能轉換成電信號傳達給大腦。病人多數在新生兒期即診斷出來，因為父母或護士往往可以覺察出來，另外美國於90年代中期建立了新生兒聽力診查及幹預製度，基本所有的先天性耳聾患者都能在出生後三個月內診斷出來。發生率大概是0.3%. 如果不進行早期幹預，這些孩子可能也不會講話，但是可以進聾啞學校用手語交流及學習知識，仍然可以成為自食其力的勞動者。聾啞人有著他/她們自己的幸福世界。象我們非常熟悉的“千手觀音”就是由那些偉大的聾啞姑娘們演繹而成。由於現代科技的進步，人們製造出了微小的將聲音轉化成電信號的設備，可以置入耳蝸利用完好的內耳神經將外部聲音信號傳進大腦（注意這不是助聽器），如果在早期置入（1-3歲），再加上良好的教育及訓練，患兒可以象正常小朋友一樣成長，聽力及講話也會很正常，缺點是一直要戴著這個東西，雖然現在越做越小，但仍然可以看得見，而且價格不菲（$20K)。這次的病人是一個大約6歲的小男孩，由他的父母陪同而來。父親也畢業於MIT，母親看起來也是職業女性。他在兩歲時置入了這個小東西，現在既聰明又伶俐，而且回答問題時有著一種超出他年齡的成熟。但令我真正印象深刻及深受教育的是孩子父親的一席話。他談到在選擇到底是送孩子去聾啞學校還是介入治療時說: That was a tough decision to make. If we choose to do the implant, he will loose the opportunity to interact with the deafness community. When he grows up in our community, he will look different from his peers because of the implant and his mum will need to quit her job to take care of him in the very extensive deafness-aiding program. Also we are not sure about the outcome. Finally we chose to do the implant and that was the right decision. We don’t expect him to become a millionaire but do want him to be happy. What we need to do is to blow out any barriers on his way to help reach his maximum potentials. 多麽好的一句“blow out any barriers on his way to help reach his maximum potentials”！筆者認為這道出了父母對子女教育的真諦。子女的成長是一個自我完善，自我發展的過程，父母應提供力所能及的條件，望子成龍望女成鳳雖未有錯，但不可盲目求之。
寫到這兩個例子，筆者又想到了關於對待生活的態度問題。有一句話講得很好 – 接受你不能改變的，改變你能改變的，有能力來區分這兩者的差別。如果你有了這樣的生活態度，便可以笑傲江湖了。
筆者按：1985年以前，由於HIV抗體檢測方法還沒有出現，美國NIH的血庫受到了HIV的汙染（可能還包括HCV），這與血液製品的製備有關，由於將許多DONOR的血液混合處理，如果一個DONOR是HIV陽性，整批血液就被汙染，這導致當時大概全美一萬多名病人（大部分為血友病及貧血病人）因輸血感染了HIV，同樣的悲劇也發生在歐洲及日本；後來在我國河南省發生的HIV悲劇也是相似的原因，更令人痛惜的是由於采血者的無知，將眾多獻血者的血液混合後提取血漿，再將血細胞回輸給獻血者，導致許多健康的獻血者感染了HIV。這是典型的科學上的無知導致的巨大悲劇。而現代分子生物學技術的進步導致了重組蛋白的產生，許多原來依賴血液的生物製品（如治療血友病的八因子）已可以重組生產，使許多病人徹底告別了懼怕輸血感染的時代。
評論
幸福劇團
2008-07-01 11:11:25
回複
悄悄話
我倒想起我有個朋友就是因為搞地中海式貧血，一農婦生了一個孩子是這樣，她就想再生一個孩子，用這個孩子的血來就前一個，懷孕的時候去鑒定，當時的結果是85%是正常的，結果第二個孩子出生後，又是這個病，她就跟有關人員打官司，鬧得中央台，南方周末，等地方大小報紙，也牽扯出國內計劃生育的一個新問題出來，沒能等到打官司，農婦又生了第三個。
孤舟蓑笠翁50
2008-01-28 22:55:20
回複
悄悄話
Very educational and inspiring – thanks!
登錄後才可評論.
