山西黎城西周大墓-姬周的Y染色體單倍群

來源: Justness 於 2022-01-17 17:03:20 [檔案] [舊帖] [給我悄悄話] 本文已被閱讀：次 (13607 bytes)

https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1673852721002629

Ancient Y-DNA with reconstructed phylogeny provide insights into the demographic history of paternal haplogroup N1a2-F1360, Aug20 2021,

吉林大學崔銀秋教授團隊

具有重建係統發育的古代 Y-DNA 提供了對父係單倍群 N1a2-F1360 人口統計學曆史的見解

摘要

古代 DNA 結合父係單倍群分析可以提供更多關於古代人進化史及其與現代民族語言群體聯係的細節。在這裏，我們專注於研究不足的單倍群 N1a2-F1360 的人口統計學曆史，它是講烏拉爾語的人群的創始父係之一，分布在東亞的各個人群中。我們報告了中國北方大約 2700 年前 (kya) 西關公墓的 2 個古代樣本和來自不同民族語言群體的 23 個現代樣本的新測序數據，例如漢族、達古爾族、蒙古族、鄂溫克族、日本族和圖瓦族。我們共同分析了 27 份已發表的現代數據，以重建具有年齡估計和有效種群規模的係統發育，並重新分析了 3856 份已發表的古代數據以探索擴散的動態。我們的研究結果表明，N1a2 可能起源於歐亞大陸北部的東南部地區，即後 LGM 時代貝加爾湖和濱海邊疆區南部之間的區域，隨後是新石器時代的長期瓶頸。它的兩個主要分支在青銅時代經曆了人口爆發，導致 N1a2B1-F798 擴展到中國北方，N1a2B2-P43 成為西西伯利亞講烏拉爾語的人群的創始父係之一。我們認為 N1a2B1-F798 的向南擴散可能有助於阿爾泰和附近地區的文化傳播。總的來說，我們的研究為烏拉爾語人口與歐亞大陸東部的聯係以及青銅時代中國北方文化轉型的人口背景提供了線索。

正文

在最近的研究中，歐亞大陸北部 (nEA) 被認為對解剖學上的現代人類 (AMH) 的傳播至關重要。在末次盛冰期 (LGM) 之後，來自不同地點的古代種群在整個地區重新分布（Sikora 等人，2019 年；Yu 等人，2020 年；K?l?nç 等人，2021 年；Mao 等人，2021 年）。這表明許多不同的民族語言群體的出現，包括烏拉爾語、突厥語、蒙古語、通古斯語和葉尼塞語，是由於這些古代人口之間的長期混合（Honkola et al., 2013; Pugach et al. 2016） .從新石器時代晚期和青銅時代開始，這些古代語言社區之間持續互動的語言證據支持了這一點，導致烏拉爾語和個別阿爾泰語之間的類型相似和借詞（Robbeets 等，2020）。盡管存在這些區域聯係，但原始烏拉爾語和其他最終建立更高層次譜係關係的原始語言之間沒有明顯的物質相似性（Ánte，2021）。

先前的研究在當今歐亞大陸內部人群中確定了 3 個不同的混合係，這些人群在歐亞大陸西部和東部的各個血統之間延伸（Jeong 等，2019）。森林-苔原群中一個與 Nganasan 相關的東歐亞血統的獨特血統表明東部血統之間存在實質性的分離。這或許可以解釋原始烏拉爾語和其他原始語言之間缺乏完善的遺傳關係。盡管常染色體基因組分析僅提供了有關這些民族語言群體之間聯係的有限信息，但人類 Y 染色體 DNA 單倍群 (Y-hg) 已被應用於分析人口混合物中的男性擴散、性別偏見。 Y-hg 的分布在 nEA 種群中表現出極大的多樣性和獨特的模式（Karmin 等，2015）。 N1a-F1206 是講烏拉爾語的人群的創始父係譜係，幾乎分布在 nEA 的每個民族語言群體中。 N1a1-Tat 是 N1a 的一個主要亞群，已經得到了比較好的研究。相比之下，N1a1 的姊妹組 N1a2-F1360 沒有得到很好的研究，尤其缺乏來自歐亞大陸東部的數據，盡管它是講烏拉爾語的另一個創始父係除了分布在蒙古族、通古斯族和突厥族群以及其他幾個東亞族群，如漢族、京族、朝鮮族和日本族之外。這一觀察結果表明，廣大地區的各種民族語言群體之間存在潛在聯係（Ilumäe 等人，2016 年）。

蒙古人、鄂溫克人、日本人和圖瓦人。對 27 個已發表的序列進行共同分析，以構建隨年齡變化的修訂係統發育期刊預證明估計和有效人口規模。雖然我們使用捕獲的獵槍測序來生成埋葬在中國北方約 2.7 kya 西關墓地的 2 個古代個體的 Y 基因組（補充文本），但我們篩選了已發表的古代數據（圖 S1；表 S4 和 S5）以探索分散過程。

研究樣本的地理位置如圖 1A 所示。 hg N1a2-F1360 的重建係統發育樹包含 756 個非私有變異和 1241 個私有變異（表 S6）。我們確定了一個名為 N1a2A-J0093 的基礎譜係（圖 1B）。這個分支僅限於阿穆爾河流域 (ARB, Amur River Basin) 的達斡爾族群。另一方麵，分布在各個種群中的剩餘樣本聚集在一起形成 N1a2B-F4120，它以大約 18 kya 從 N1a2A 分裂出來。在 N1a2B 的 2 個亞係中，N1a2B1-F798 主要分布在東亞人中，而 N1a2B2-P43 則在 nEA 人群中觀察到，包括各種烏拉爾語、突厥語和蒙古語族。 N1a2B1 和 N1a2B2 的發散時間在 10 kya 左右，並且都經曆了從 3.5 kya 左右開始的擴張期。

圖 1. 研究樣本概述、推斷的係統發育樹和貝葉斯天際線圖 (BSP)。 A：研究樣本的地理分布，其單倍群由標記顏色表示，相關群體按語言家族分組，現代樣本的文本顏色表示，如表 S1 所述。圓形標記代表現代樣本，三角形標記代表古代樣本，而本研究報告的新樣本則以樣本計數填充，並以更大尺寸的標記表示。 SNE 區域用陰影區域標出。下半部分顯示了具有古代樣本信息的係統發育樹的概述。較細的線表示在現代樣本中未觀察到的組。請注意，由於未確定的亞單倍群，未繪製在 Songino_Khairkhan 站點中發現的數字 9 代表的個體。 B：hg N1a2 的係統發育樹。除了用灰色方塊表示的古代個體外，樣本的類別與圖1A相同。此外，使用虛線將古代樣本與其共同祖先聯係起來。請注意，隻有那些具有足夠信息 SNP 來確定古代樣本之間的分裂位置的才被投影到係統發育樹。 kya 中相應的聚結時間用綠色數字表示。聚結時間列表如表S7所示。 C：hg N1a2-F1360 的 BSP，顯示有效種群大小隨時間的變化。

成功獲得了2個古樣品的序列數據。在執行標準的古代數據程序和多種認證方法後，我們的古代樣本被確認為真品。兩個樣本都被確定為男性。對目標Y染色體進行測序，分析數據後發現西關樣本均屬於N1a2B1A1A2-F710，屬於N1a2B1 的分支。這是迄今為止東亞最早出現的hg N1a2樣本，而其在蒙古高原的存在時間更早，數量也相對較多。作為最古老的樣本屬於 N1a2，在新石器時代早期（早在 7030-6693 calBCE），大多數在內貝加爾湖(Cis-Baikal)地區的個體被確定為 N1a2B 的早期分支，它們在 12 kya 左右從 N1a2B1 和 N1a2B2 的共同祖先分裂出來。薩彥地區的青銅時代晚期樣本也顯示了這種早期的發散特征。對於N1a2B亞係，新石器時代外貝加爾地區4個男性樣本中有1個出現N1a2B1的早期分支，蒙古高原還有2個可追溯到3kya和Gokturks時代的樣本分別屬於N1a2B1。相反，N1a2B2 僅出現在雅庫特中部約 2.7 kya 的 1 個樣本中。 N1a2A - N1a2 最深的譜係 - 在大約 2.8 kya 的俄羅斯沿海地區的古代樣本中發現，以及在蒙古時代在蒙古高原發現的更晚的樣本。總的來說，hg N1a2 主要在歐亞大陸北部（SNE）東南部地區的古代樣本中觀察到，該地區西起阿爾泰山脈東至俄羅斯遠東海岸，北起斯塔諾沃山脈至蒙古國南部邊緣。南部的高原（圖 1A；表 S4）。

hg N1a2 在 18 kya 附近合並，這與 LGM 的結束階段相吻合。它分別在 16 kya、12 kya 和 10 kya 中經曆了三個發散事件（圖 1B）。這些日期早於所涉及的主要語係的年齡，即跨歐亞語係 8 kya（Robbeets 和 Bouckaert，2018 年）和烏拉爾語係 5 kya（Honkola 等人，2013 年；Maurits 等人，2020 年），但這些事件可能反映了冰川後變暖時期生活條件的改善（Snyder，2016 年；Sikora 等人，2019 年；Yu 等人，2020 年）。結合現代人群中 N1a2B1 和 N1a2B2 分布的明顯規律（Ilumäe et al., 2016），N1a2 在古代樣本中的出現，特別是那些時間最古老和係統發育最深的樣本表明 hg N1a2 可能起源於 SNE 並持續存在很長一段時間導致那裏的高度多樣性。

結合對該地區古代樣本的全基因組研究，我們可以調查 LGM 後遷移的方向。最近的研究表明，該地區在新石器時代早期發生了人口流動（Yu 等人，2020 年；K?l?nç 等人，2021 年）。最早的樣本，例如 17 kya Khaiyrgas-1 和 14 kya UKY001，展示了很大比例的古代北歐亞 (ANE) 血統，表明與現代美洲原住民的關係密切。即使晚至 8.5 kya，在外貝加爾湖地區 Dzhylinda-1 發現的樣本仍然顯示出很大比例的 ANE 血統。值得注意的是，這些樣本的男性個體都屬於分布在當今東北西伯利亞人和北美的罕見 C2a 譜係（Sun 等，2021）。但早在順貝加爾湖的 9 kya 和外貝加爾湖地區的 8.3 kya 時，ANE 血統就幾乎消失了，取而代之的是以黑龍江樣本為代表的古代東北亞（ANA）血統，該血統可追溯到 14 kya（Mao 等， 2021）。這可能反映了來自 ARB 的基因流動，伴隨著貝加爾湖周邊中屬於 N1a2 的最古老個體的出現。相反，到目前為止，沒有證據表明 ANE 血統在此期間曾進入 ARB 的基因庫（Ning 等人，2020 年；K?l?nç 等人，2021 年）。再加上分布在ARB中的以I1202為代表的古代樣本中存在基底譜係N1a2A，更可能是N1a2起源於SNE的東側，隨後遷移到外貝加爾湖和順貝加爾湖地區。

在 N1a2B-F4120 大約 10 kya 分叉後，這兩個亞係在新石器時代的大部分時間都經曆了一個長期的瓶頸，表明幾乎不受新石器時代農業革命的影響。這與該時代古代樣本中 N1a2B 的分布一致，這超出了大量依賴農業的考古文化（Ning 等，2020）。在新石器時代晚期到青銅時代（圖 1B 和 1C），當農業開始出現在 ARB 和鄰近地區，同時畜牧業被引入東部草原時，情況發生了巨大變化（Jeong 等，2019；Cui 等， 2020）。有人認為，分階段引入畜牧業徹底改變了這些地區人民的生活方式和生活狀況（Jeong 等人，2019 年），並導致烏拉爾語、漢族、突厥語、蒙古語和通古斯語的祖先之間進行了廣泛的語言接觸（羅貝茨等人，2020 年）。與新石器時代相比，N1a2B1 和 N1a2B2 的爆發與新石器時代相比擴大但又明顯不同，與這種轉變相吻合。

根據西關樣本推斷，遷移波在不遲於 2.7 kya 的時間內進一步向南到達黃河地區。鑒於從 BEAST 分析推斷出東亞人的深層次係統發育和分化時間，這可能發生得更早。從考古透視，公元前2世紀中葉的中國北方長城地區出現了一種具有鮮明中原特色的文化，當時反映阿爾泰與中國北方結合特征的所謂“卡拉蘇式青銅器”在中國廣為流傳。廣闊的區域（Poliakov 和 Lazaretov，2020 年）。據推測，騎馬技術和戰車也在這一時期或稍晚時間傳入中原，而小米則是在公元前 14 世紀初從中國西北部傳入米努辛斯克盆地（Svyatko et al., 2013）。從考古證據推斷中國北方與蒙古高原的雙向相互作用與青銅時代中晚期在該地區廣泛分布的 hg N1a2B1 相吻合。攜帶這種單倍群的古代人群可能在中國北方和進一步向南到中原的文化轉變中發揮了重要作用。這兩位在西關墓地發現的具有濃厚周朝文化背景的精英為這一過程提供了直接證據（補充文本）。在未來的研究中，需要更多公元前 2 千年中國北方的古代樣本，這將有助於揭示這一進展的動態。

另一方麵，到目前為止，N1a2B2-P43 唯一出現在雅庫特地區約 2.7 kya。該樣本在全基因組 136 分析中表現出與現代烏拉爾語人口的額外親和力（K?l?nç 等，2021）。 N1a2B2 的分布模式和係統發育表明，攜帶該譜係的古代種群可能早在 5 kya 就遷移到苔原和針葉林地區，隨後由於上述新生存的引入而發生了一係列爆發事件。有趣的是，所提出的年表與使用貝葉斯係統語言學方法的烏拉爾家族在 5300 BP（Honkola 等人，2013 年；Maurits 等人，141 2020 年）初次分裂的時間相吻合。

總之，我們生成了精確定年的精細 Y 染色體係統發育樹，以探索 N1a2-F1360 的起源和傳播曆史。這些結果為了解烏拉爾語人口與 SNE 其他語言社區的史前互動以及青銅時代中國北方的文化轉變提供了見解。