基因檢測有助你預知自己患某種潛在性疾病的概率
一個人可能發生的疾病在出生時就可由自己的DNA來確定.不久前一個國際研究機構完成了一項DNA的基層研究------個人的DNA可以在其幼年時期被破譯,從而可以預測其今後可能會患上什麽病.
開發這項新技術的目的是預測今後患病的風險,從而能采取有效的防範措施治療疾病.遺傳學家們發現人類的基因變異通常集結成一些單模標本組塊.國際人類基因組單體型圖計劃研究協會曾發表過一份詳盡的含100多萬人類基變異的目錄,它們的樣本被分類成若幹個稱之為” 基因變異單模標本”的組塊.
任意兩個人的DNA順序有99.9%是相同的,但剩餘的0.1%的基因變異很大.這0.1%正是導致癌症,糖尿病,心髒病,精神分裂症,哮喘病或其他更多疾病的根由.如果這些基因變異的單模標本組塊一再地在出現在眾多人群的基因組的同一些位置上,這就使它們成為基因致病的可信的標記.
通過比較一些患有相同病症(如癌症)的病人,科學家們都希望發現他們都共有哪些基因變異單模標本.然而生活方式和周圍環境的影響仍會決定攜帶有特定基因變異的人是否會得上那種疾病.
但基因檢測至少可以有效地識別出容易患病的那些個人,從而使他們可以避免引發疾病.研究人員發現無論少見的還是常見的基因變異在接受研究的所有人群中都可以大量找到.
由多倫多婦科學院醫院發表的一篇論文證實對攜帶一個基因突變的已患乳腺癌的婦女實施卵巢切除手術---------乳腺癌死亡率減少62％.
研究人員對676個婦女進行了研究，其中的345個婦女接受了切除手術而331個婦女沒有。婦女們都被診斷出患有乳腺癌，這些患病的婦女不是攜帶有BRCA1基因突變,就是攜帶有BRCA2基因突變，這就顯著增大了她們患乳腺癌和卵巢癌的風險。
在互聯網上發表的刊登在美國醫學會的《腫瘤學雜誌》上的一篇研究論文通過研究發現在參加試驗小組的全部婦女中,接受了卵巢切除手術的婦女20年生存率高達77.4％,而乳腺癌死亡率減少56％。對於接受了切除手術的攜帶有BRCA1基因突變的婦女，乳腺癌的死亡率減少62％,，而對於接受了切除手術攜帶有BRCA2基因突變的婦女的卵巢癌死亡率減少43％。
婦女被診斷出患乳腺癌之後平均要每六年才施行卵巢切除手術。但對於那些在兩年內接受切除手術的攜帶BRCA1基因突變的婦女，與那些沒有接受切除手術的攜帶BRCA1基因突變婦女相比較,前者的死亡率比後者減少了73％。
美國著名女影星安吉麗娜·朱莉切除了一個卵巢。她攜帶有一個BRCA1基因突變，從而使她患乳腺癌的風險高達87％。
她說:“進一步證明了我的研究有助女性乳腺癌患者們了解有關BRCA基因突變的狀況。如果她們知道她們攜帶有BRCA基因突變，她們就可以做出正確的治療決定來挽救她們的生命，“
編譯報道
