胡子小姐Julia Pastrana（圖片來源：Wikipedia）
AJHG：我國科學家發現先天性全身多毛症遺傳缺陷
先天性全身多毛症(congenital generalized hypertrichosis，CGH)，俗稱“狼人綜合征”(werewolf syndrome)，是一組極其罕見的體毛生長異常。自中世紀以來，這種罕見綜合征一直受到科學家和普通大眾的關注。人類體表的體毛分為胎毛、毳毛和終毛三種類型。終毛較長、粗且硬，有髓質和黑素，包括頭發、睫毛、眉毛、胡須、腋毛、陰毛等。
先天性全身終毛增多症(congenital generalized hypertrichosis terminalis，CGHT)是一種可表現常染色體顯性遺傳的CGH，常伴發牙齦增生和麵部特征畸形。19世紀在歐美特別著名的“胡子小姐”朱莉婭· 帕斯特拉娜(Julia Pastrana)和曾載入吉尼斯世界紀錄的“中國毛孩”於震寰都表現重度CGHT，同時有牙齦增生和麵部特征改變。
1857年，英國《柳葉刀》雜誌最早報告了朱莉婭·帕斯特拉娜。150年來，關於“胡子小姐”的討論涉及到了達爾文學說和返祖現象等重大問題，但一直沒有找到導致這種罕見現象的遺傳缺陷。
最近，由中國醫學科學院—北京協和醫學院張學教授領導的聯合團隊的遺傳學研究，為從分子水平上理解CGHT發病機製帶來了獨特的研究視角。
張學教授告訴記者：“CGHT病例和家係特別少見，這無疑就在資源上限製了關於該病的遺傳學研究。”
張學及其合作者首先收集了3個呈常染色體顯性遺傳的中國人CGHT家係和1名患重度CGHT伴牙齦增生的散發個體；繼之通過全基因組掃描將CGHT的遺傳位點定位到染色體17q24.2-q24.3區域；進一步應用全基因組拷貝數檢測、熒光定量PCR和間期核熒光原位雜交(FISH)等多項先進技術，確定染色體17q24.2-q24.3拷貝數突變對無論有無牙齦增生的CGHT都起到決定性的作用。在3 個來自不同地區的CGHT家係中，每個多毛個體都相應遺傳下來了長度不等的基因組DNA缺失；而散發個體卻攜帶一個新發的、長度近143萬堿基對的基因組 DNA倒位重複。
張學教授強調：“我們的工作明確了CGHT是一種基因組病(genomic disorder)。但是，從發現染色體17q24.2-q24.3拷貝數突變到闡明CGHT發生的分子機製還有很長一段路要走。”
以上工作主要是在國家自然科學基金重點項目和創新群體基金的資助下完成的，同時得到賀林院士、於軍研究員和王明榮教授實驗室的大力支持，論文已於5月21日在《美國人類遺傳學雜誌》(The American Journal of Human Genetics，AJHG)在線發表，美國《科學》及英國《新科學家》等雜誌和媒體也進行了同期報道。
