2018 10月10日,華大在深圳國家基因庫正式對外發布一項迄今為止最大規模的中國人基因組學大數據研究成果。這是由中國科學家主導,曆時兩年,對14餘萬中國人的無創產前基因檢測數據進行深入研究後,首次揭秘中國人群基因遺傳特征的科研成果,也是由華大主導的“百萬人群基因大數據研究”項目的首秀。
在本次研究中,華大的研究小組成功構建了包含904萬個多態性位點在內的中國人基因頻率數據庫(CMDB),其中約有20萬個多態性位點屬於首次發現,這是目前正式發表的最大規模的中國人群基因頻率數據庫。
值得一提的是,研究小組確定了6個在地區緯度方向上受到強烈自然選擇的基因,它們在基因頻率上呈現明顯的南北差異,充分展現了飲食、氣候、病原體等環境因素對中國人群的演化所起到的選擇作用。
比如,由於古代在北方、西北等地區如新疆、青海和內蒙古等地可能由於蔬菜獲取比較困難,導致生活在這些地區的人們肉類攝入比例較大,因此,促進脂肪代謝率的等位基因在這些地區有明顯富集的趨勢。
與機體免疫功能相關的編碼紅細胞補體受體I的基因CR1呈現了南方富集的現象。古代中國南方被稱為南蠻瘴氣之地,自然環境惡劣,病原微生物尤其是瘧疾盛行,因此對於生存於該地區的人在免疫力方麵有較高的要求。
此外,與耳垢幹濕、體味(如狐臭)、大汗腺分泌等相關的ABCC11基因,也呈現了明顯的南北方選擇差異。絕大部分的生活在北方溫帶氣候地區的人們都有這個基因突變,突變結果表現為幹性耳垢、體味較小、大汗腺分泌較少,這樣可能更有利於北方的生存環境。而在南方,部分廣西、廣東和海南的中國人沒有這個基因突變。大汗腺分泌多。狐臭重。野生型基因在南方長久地流傳下來。
這個研究和世界已發表的研究結果相符:
非洲人狐臭最重,歐洲人次之。中國北方人體毛最短,狐臭最少 (世界種族狐臭基因比較圖)
中國部分南方人屬與東南亞馬來人,體毛狐臭都有。