什麽是基因呢?基因是一個音譯詞，顧名思義，是基本因素的意思。對生命而言，它就是一個最重要的遺傳信息載體。人類認識遺傳現象已經有幾百年的時間了，但是什麽因素決定了遺傳，這一問題在50年前才被解答，人們才知道基因是決定遺傳的信息。它的化學物質是脫氧核糖核酸，是由四種不同的分子串聯、排列組成的大分子。基因的功能非常關鍵，這裏用四個簡單的比喻，它是建造大樓的圖紙，是長成參天大樹的種子，是精彩演出的劇本，也是我們人體大腦指揮作戰的司令部。
人的疾病和基因又有什麽關聯呢?人生病有各種各樣的因素，但不外乎於內因和外因兩類。內在的因素最根本的就是基因，現在醫學研究表明，所有的疾病或多或少都和基因有一些關聯，主要是由於基因的改變、突變和表達的改變造成的，所以說為什麽人會生病看來是個簡單的問題，其實卻是目前我們醫學遺傳研究學中最基本的問題。一般來講，人體內大約有四萬個基因，但不是說每個基因都是正常的，有些是有缺陷的，而這些有缺陷的基因往往成為致病基因。目前，一般來說看上去正常的、沒有病的健康人，他身上都帶有5個至6個致病基因，隻不過他身體內還有一套正常的基因代替致病基因在起作用，因而致病基因沒有表現出來。
我們常說的疾病其實是一種表象，比如說發熱、高血壓、糖尿病等等。而基因病是從基因的生理機製上把疾病的內在因素揭示出來，就是說最根本的因素是有一些基因缺陷，要想辦法找到有缺陷的基因，然後為這種疾病的預防、診斷和治療等等提供依據。
由基因缺陷而導致的疾病廣泛地講就是基因病。過去治療疾病有傳統的方法和模式，比如說神農嚐百草。而現在的醫藥治療疾病就是從基因的角度找治療的方法，比如說高血壓，根據調節血壓的一些基因來尋找抑製血壓升高的小分子化合物。還有像現在的糖尿病和腫瘤都是根據基因的改變作為藥靶來篩選藥物進行治療。當然這方麵還有很多例子，基因藥本身就可以用於治療，比如現在有一種促進紅細胞生成的藥物，它可以治療腎衰形成的貧血。在過去腎衰形成的貧血除了換腎外病人隻能存活半年，現在有這個藥後，病人可以存活20多年。高血壓通過血管緊張素抑製這種藥物就能治療。所以說基因研究在藥物當中的價值和作用是非常大的。基因是現代生物醫藥研究的先導、製高點和生長點，是一個核心。
隨著基因技術的飛速發展，人們從分子水平認識各種疾病的發生機製成為可能。研究發現，幾乎所有疾病都與基因有關，是可以遺傳的。一直以來，醫學界將疾病分為遺傳性疾病、非遺傳性疾病。現在看來，這種劃分已經過時。越來越多的研究證實，人類疾病的發生發展幾乎都直接或間接地與基因密切相關。可以這麽說，絕大多數人類的疾病都是基因病。因此，科學家一直不遺餘力地尋找某基因和某疾病的對應關係。
基因病就是因為基因的突變，或基因的表達調控出現異常而引起的疾病。如果某種疾病是由一種基因異常引起的，就是單基因病。比如唇裂、血友病、色盲等。而絕大多數疾病是由多個基因共同作用引起的，稱為多基因病。包括了大多數的常見病。比如冠心病、高血壓、糖尿病、腫瘤和自身免疫病等。
多基因病發病率比較高，在人群中大多都超過1/1000。其發病基礎更複雜，既受個體遺傳因素和環境因素的影響，也與疾病本身的特性等有關。隻有通過綜合分析和判斷，才能對發病風險作出正確估計。當一個人由於遺傳因素與環境因素共同作用，而對某種疾病的易感性超過一定閾值時，就可能發病。
正因為基因與患病風險有關，通過基因檢測來預測疾病才成為可能。那麽一種疾病到底和哪些基因有關呢?這是目前的醫學研究熱點之一。
在國際衛生組織不久前完成的一項糖尿病研究中，二十多個國家的科學家通力合作，集中研究的是什麽基因的差異，導致了全球各地區糖尿病的發病率的不同。研究發現，I型糖尿病的發病風險，與一種決定個體間產生移植排斥的基因，HLA-DQ，的基因多態性有關。不同群體中， 19%—43%的I型糖尿病病人在HLA-DQ基因位點上，呈現為高危險性基因型。另外，科學家們已經發現有十種以上的易感基因與II型糖尿病的發病風險有關。
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