其實人類的基因一直在突變。

有幾種結果：
如果始於受精卵，很多基因突變後受精卵不能生存，就流產了。
如果患兒能夠存活，但是有很多缺陷，這樣的基因突變隻能存在一些個體體內，他們life expectancy 很短或不能生育，這樣的突變就自然消失了。
成人後，如果基因發生突變，體內defense mechanisms 很多時候都能夠識別並消滅，如果這種突變能夠escape， 可能腫瘤或其他疾病就產生了。
如果基因突變能夠使人類更加適應自然，就會保存下來，世代相傳，這也是人類或其他生物進化的基礎。

基因突變的種類也很多，單個base的突變，染色體的transolcation, duplications, insertions, deletions 等等，醫學有個分支叫medical genetics，很專業，飛魚有空的話可以讀讀。：）