27歲的李原（化名）準備與男友結婚，婚前檢查發現自己在染色體生物學上竟是男性。原來，李原是患上了罕見的“先天性腎上腺皮質增生症”，不僅性別認知錯位，相關的並發症還有可能危及生命。

在同齡女孩都進入青春期後，李原卻遲遲沒有來月經，乳房也沒有發育。18歲時，李原曾因為一直沒來月經在當地醫院就診，激素水平和孕酮結果都不正常，超聲檢查提示是始基子宮，有先天性卵巢缺如可能，醫生考慮有可能是卵巢早衰，建議她去查染色體，但是她和家人當時並沒在意。

今年，李原計劃與感情穩定的男友結婚，準備徹底檢查一下婦科項目，多方打聽後找到了湖北省婦幼保健院光穀院區婦科主任段潔。

聽聞李原曾經的就診經曆，段潔仔細查看了她之前的性激素結果，發現促卵泡生成素（FSH）增高，孕酮也增高。根據豐富的臨床經驗，段潔初步判斷，李原的問題不是卵巢早衰、原發閉經這麽簡單，可能是腎上腺皮質增生症中罕見的17α-羥化酶缺乏症。

這次，段潔通過透徹的分析說服了李原，她完善了性激素、腎上腺皮質功能、染色體、17-OHP和婦科B超以及全外顯子基因檢測等檢查。

焦急等待了近1個月，檢查結果證實了段潔的診斷，李原確實是罕見的46xy 17α-羥化酶缺乏症。因為沒有在早期得到診斷和治療，目前還存在嚴重的骨質疏鬆、維生素D缺乏的問題。

“也就是說，李原社會性別是女性，但染色體性別是男性。”段潔表示，李原患上的是罕見的先天性腎上腺皮質增生（CAH）中的17α-羥化酶缺乏症。對於基因型為男性核型46,XY的個體，這種酶的缺乏會導致身體不能正常生產足夠的男性激素來發展典型的男性性征，因此，這些個體可能會出現性征不明確或更偏向女性的外表。

以女性身份生活了27年，自己竟然是個男性，李原一時無法接受這個現實。但她必須盡快解決眼前的問題，隱藏在腹中的睾丸極易癌變，需要盡早手術切除。

由於46xy 17α-羥化酶缺乏症，李原比普通患者更容易出現手術感染和出血以及腎上腺危象，入院後，多學科診療團隊為李原製定了詳細的個性化手術方案和圍手術期藥物治療。4月初，段潔主任和張伶俐醫生一起為李原進行了單孔腹腔鏡下性腺切除手術，術後病檢結果提示為發育不良睾丸組織。

專家團隊正在手術

經過護理團隊的精心照顧與護理，術後3天，李原順利出院。出院後，她還需要規律服用腎上腺皮質激素類藥物，同時定期到內分泌科和婦科隨訪。

據悉，先天性腎上腺皮質增生症是一種染色體隱性遺傳病，父母雙方均攜帶致病的隱性基因，每孕育一個孩子均有四分之一的概率為陽性患兒。該病可以通過專科醫院產前診斷進行鑒別，來判斷胎兒是否患有該病，孩子出生後一定要進行新生兒疾病篩查，做到早發現、早診斷、早治療。

段潔提醒家有女寶的家長，如果孩子遲遲不來月經或者存在外生殖道畸形，一定要及時就醫、及早診治，如確診先天性腎上腺皮質增生症應及早進行相關手術及治療。