探究自閉症成因：環境和基因同等重要

探究自閉症成因：環境和基因同等重要

    一項迄今最大規模的自閉症分析研究顯示，在自閉症成因中，環境因素和基因因素同等重要。

    倫敦國王學院的山丁（SvenSandin）指出，自閉症家長有個常見問題是“如果我有了個患自閉症的孩子，那麽我再生個孩子患自閉症的風險有多大？”，而此項研究正是以此為出發點。

    此項研究結果刊登在《美國醫學會雜誌》（JAMA）上，稱自閉症成因中，遺傳因素僅占一半，另一半則與新生兒並發症、社會經濟地位或父母的健康和生活方式等環境因素有關。

     研究發現，若有兄弟姊妹患自閉症，兒童患自閉症的幾率是常人的10倍左右；若有同父異母或同母異父的兄弟姊妹患自閉症，兒童患自閉症幾率是常人的3倍左右；若有表兄弟或表姊妹患自閉症，則兒童患自閉症幾率是常人2倍。

     自閉症患者往往在三個方麵有不同程度的問題：社會交際和理解；重複的行為和興趣、以及語言和溝通。

     導致自閉症的準確原因仍不得而知，但有證據表明其成因可能包括基因和環境因素。

    美國的學齡兒童中，有約2%的兒童被診斷出自閉症，但其中一些程度較輕。在歐洲，專家稱該比率約為1%。

     此次最新研究基於瑞典的健康登記數據，對瑞典1982-2006年出生的約200萬兒童的匿名數據進行了分析，其中有約14,516人被診斷出自閉症。

     早在2012年，研究人士宣布，他們發現了一種基因缺陷和1%的自閉症(autism)病例有關。其他專家也表示，該DNA區域也與更多的自閉症病例有關。

     研究者稱，識別這種基因缺陷有利於疾病的早期診斷，甚至在兒童時期降低對發育的不良影響。

    領導這一研究的是馬薩諸塞州總醫院的馬克?達利(Mark Daly)博士。他指出，基因測試能讓父母了解，已診斷的患兒的兄弟姐妹是否麵臨同樣威脅，以及未來出生的孩子是否會患病。

    自閉症包括一係列紊亂，從輕微的亞斯伯格症候群(Asperger's syndrome)，到重度的智力遲滯和社交能力喪失。在美國，每150名兒童就有一名患有此症，這意味著患病的成人和兒童達150萬。

     達利在電話采訪裏說：“早期預防，如行為和教育療法有助於自閉症兒童的恢複，也有助於在正式診斷前提前發現征兆。”

     該研究報告發表於《新英格蘭醫療雜誌》上。華盛頓大學西雅圖分校的伊萬?埃什勒(Evan Eichler)博士和約翰霍普金斯大學的安德魯?茲默曼(Andrew Zimmerman)在該雜誌上發表評論稱，識別這些基因缺陷“可能隻是冰山一角”。

        
混雜的基因碼

     埃什勒和茲默曼稱，目前識別了類似的150容易發生“混雜”的基因區域。

     “很明顯，對有著不同症狀的病人，自閉症的治療方法既不簡單也不相同。”他們寫道。

        達利和自閉症基因研究小組的同事發現，在美國和冰島的2,252名有自閉症家族史的人中，24人出現了16號染色體的缺失或重複，而在隨即抽取的1.8萬人中，發生此種變異的則僅有兩人。

     此前的研究將自閉症和15號染色體上出現的類似重複聯係起來，這解釋了另外1%到2%的案例。

     研究者稱，大多數基因變異並非來自遺傳。基因變異能以兩種情況出現--可能在人類個體身上自發出現，例如癌症；或是從父母處遺傳。

     自閉症的誘因仍然是個謎，在業界引起廣泛爭論。

    以往研究多數認為自閉症遺傳度高達80-90%，但此次最新研究認為基因因素僅占自閉症成因的一半左右。

     西奈山醫學院西維爾自閉症中心（MountSinai Seaver Center for Autism Research）的瑞欽伯格（AviReichenberg）也參與了此項研究。他稱他本人對研究結果亦感到意外，因為沒料到環境因素的作用如此大。

     他補充道：“近來研究往往側重於基因，但現在很明顯，我們還需要把更多精力放在查明環境因素方麵。”

路透社

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天才多是孤獨和自閉的, 當這個世界的人很無聊, 為什麽一定要和他們說話?