上世紀中葉美國有一家族有高血壓史,搞不清楚原因。到Vanderbilt的內分泌科找到了科主任Dr Grant Liddle。Liddle發現病人醛固酮低又高血壓,以為會發現一種新的鹽皮質激素,在病人身上花了很大工夫,結果發現最可能是腎髒鹽的吸收出了問題。雖然沒發現新的激素,但病名就叫Liddle's syndrome了。
後來Yale的Rich Lifton用病人家族的DNA分析,發現是病人一個基因發生了突變,這個基因編碼一個鈉離子通道(ENaC),在腎髒表達,負責約5%的鈉吸收。後麵大家進一步研究發現這個突變使該通道在細胞膜上停留的時間太長,造成鈉過量吸收,產生高血壓。那麽用該通道的抑製劑(如amiloride,一種利尿劑)就是最有效的藥物。
再後來該病人由於其它原因腎出了問題,進行了移植。好腎移入後,病人的高血壓就不藥而愈了。這證明了病人高血壓是由於腎髒出了問題,也證明了腎髒對血壓的控製作用。
上述例子表明由於對基因的深入了解,醫生才知道Liddle's syndrome的“本”是什麽,才知道如何治本。
想象一下,如果中醫遇到該病人,如何治本呢?