少帥的退行性脊髓病與人類的肌萎縮側索硬化症

犬類退行性脊髓病 (Degenerative Myelopathy(DM)), 是Dr. Damon Averill在1973年首次描述, 代表由未知原因導致的脊髓退化。迄今為止, 對退行性脊髓病仍沒有有效的治療方法。

DM唯一明確的診斷方法, 是在狗狗死後對脊髓進行組織病理學檢查(圖)。在狗狗活著時, 一般通過排除其他脊髓病對DM做推定診斷。具體來說, 可以在患狗神經係統檢查和健康評估後, 進行MRI或脊髓造影和腦脊液 (CSF)分析。利用先進的成像技術排除其他非疼痛性脊髓病, 包括腫瘤和脊髓炎, 以及壓迫性脊髓病, 如椎間盤疾病、硬膜外腫瘤和硬膜內髓外腫瘤。腦脊液分析有助於排除炎性脊髓病。肌電圖和神經傳導研究也有助於診斷。

上圖顯示了一隻正常狗（右側）和一隻患有退行性脊髓病的狗(左側)的脊髓橫截麵。 脊髓退行性脊髓病中藍色染色組織的喪失表明將信號從大腦傳導到四肢的正常神經組織的喪失.(http://www.caninegeneticdiseases.net/dm/basicdm.htm)。

2009年, 基因超氧化物歧化酶1(SOD1)突變被認為是DM的原因。 具有兩個copy (homozygous ) 突變等位基因的狗被證明有患DM的風險。 但並非所有具有突變的狗都會發展為DM. 基因突變測試目前是一種風險測試。該測試可以在EDTA血液樣本或麵頰拭子上進行, 能夠揭示狗狗的三種SOD1基因類型: 

Homozygous normal gene (clear): 狗狗的症狀不可能是DM引起的。狗也不太可能在未來發展成DM。
Heterozygous (carrier): 狗狗的症狀仍不太可能是由DM引起的, 將來也不太可能發展為DM. Homozygous affected/mutated gene (at risk): 如果臨床體征與DM一致，並且高級影像學和腦脊液分析正常, 則該狗很可能（但不明確）患有DM。具有此測試結果的狗也有可能在未來發展為DM。在這一點上, 所有經過研究並確診為DM的狗都有這個測試結果。然而，許多具有此測試結果的狗沒有, 也沒有發展為DM。狗會將突變的copy傳遞給它的後代.

少帥具有Homozygous mutated gene, 有患DM的風險, 且有DM的典型臨床表征. 在得到教授很肯定的DM診斷後, 沒再繼續做MRI去排除患其它脊髓病的可能.

SOD1突變, 在1993年被發現與人類的肌萎縮側索硬化(ALS), 也稱為Lou Gehrig病有關. 這也是把犬類退行性脊髓病與人類肌萎縮側索硬化聯係起來的原因. ALS在人成年時發病, 導致肌肉無力並最終導致呼吸麻痹。ALS的年發病率為每100,000人2.1例, 估計每100,000人的患病率為5.4例.物理學家斯蒂芬 霍金(Stephen Hawking)21歲時患上ALS, 76歲去世. 最近新聞報道的京東副總裁蔡磊也是患有ALS. 朋友30歲時診斷出ALS. 去醫院看望她, 她扶著牆邊欄杆走出病房, 平靜且有信心地說: "我不相信我以後不能走路了. 我還年輕, 肯定會好起來的". 她這些年一直靠激素維持. 80%的ALS患者在確診後隻有兩到五年生存時間. 

DM是一種自然發生的疾病模型, ALS研究領域將DM視為研究ALS治療的疾病模型。此外, 患有DM的狗提供了現成的臨床病例, 可用來在模仿人類臨床試驗的環境中評估ALS治療方法。因為犬和人類神經係統之間的相似性, 以及DM臨床進展的同質性, 獸醫領域也期望DM的研究成果能為人類所應用。

為少帥診斷的教授主持DM臨床試驗. 試驗的目的是評估DM治療有前景的新藥, 希望能減緩疾病進展。這些藥物已經對狗進行了安全性測試。藥物被注射到圍繞脊髓的脊髓液中, 以抑製突變蛋白超氧化物歧化酶1(SOD1)的產生。研究是隨機和雙盲, 研究人員和狗的主人都不會知道狗是否接受了藥物注射.

少帥因為腿做過骨科手術, 且DM已到晚期, 未進臨床試驗中.