你測了嗎？

說不清楚是何時，中國人見麵打招呼第一句話常說的是，“你吃了嗎？”，但是現在大陸比較熱門的問候語是，“你測了嗎？”。

 

由於工作的原因，對基因檢測的了解和認識在逐步加深。中美兩國相比，在美國進行的基因檢測比較簡單。人們甚至可以在網上下單，檢測機構將用於檢測的物品快遞到家裏，受檢者留樣後將樣本快遞回檢測機構就可以了。而中國的基因檢測行業在檢測設備、檢驗資質、檢測標準、檢測人員專業素質等方麵還沒有統一的規範。人們在進行基因檢測時，麵對的是眾說紛紜。如果你的醫生告訴你需要做檢測，請你一定要看清檢測機構是否具備相關資質，行家指出這點很重要。 

 

傳統的醫療體檢，驗血驗尿，CT等主要針對人體已經出現的臨床病變進行檢查、診斷和治療，而此時疾病往往已經對機體造成巨大甚至無法逆轉的傷害。例如肺癌在中國得病率是居高不下，有80%診斷往往已到了晚期，5年生存率僅有15%左右。如果早期診斷就可以把患者的5年生存率提高到70%—80%。因而，基因檢測和遺傳谘詢可以指導人們有針對性地、個性化地進行疾病預防，使健康狀況得到改善、生活質量得以提高。

 

美國早在1996年就開始了基因檢測。二十年過去，基因測序所需時間和費用成本在慢慢降低，在逐步進入市場可承受範圍。目前基因檢測服務進入普通老百姓的家庭時間不是很久，一定程度上，很多方麵的數據收集有限。不過業內人士說，基因測序引入了基因芯片技術和下一代測序技術，從單基因分析發展到了全基因組的分析階段。這將有更多的人受益。但測序僅是獲得遺傳信息的第一步，更重要是對測序報告信息的解讀，了解它的含義。

 

美國人類遺傳協會曾於去年七月發文強調應該加強對醫療保健提供者的遺傳醫學的專業教育，同時提高公眾對遺傳學的理解。協會宣稱為了避免誤解，基因檢測結果的有效交流很重要，實驗室提供的報告除了詳細準確外還應便於受試者理解。在我個人看來，基因檢測結果的分析解讀應該是一個相對的溝通過程，不光是向測序者告知測試結果，解碼疾病的內因；讓測序者了解到自身是否有家族性疾病的遺傳致病基因；對有風險疾病做到預防治療；正確選擇藥物，最終幫助倡導一種健康的生活理念和方式。毋庸置疑，先進的基因檢測技術將越來越深入老百姓的日常生活，幫助我們了解人類自身，對抗疾病。