是什麽導致兒童患癌症？

11月18日發表於《新英格蘭雜誌》上的一則研究表明，癌症基因對兒童的影響遠超過我們的認知，一些兒童攜帶的基因突變與成年人癌症如乳腺癌和卵巢癌等相關。該研究或有助於醫生更好地篩查和治療年小患者以及確定其他家庭成員可能麵臨的風險。

基因測序揭秘兒童癌症基因的驚人秘密

該研究由美國田納西州聖裘德兒童研究醫院及華盛頓大學研究人員執行，並由兒科研究人員聖裘德兒童研究醫院CEO James Downing引領。在該研究中研究人員尋找了1120名20歲以下癌症患者的危險基因，並在患者的健康組織中尋找突變，專注於60種已知與某些疾病有關的基因。

研究人員利用下一代測序對1120名患者的健康組織和腫瘤組織進行測序，結果發現8.5%的患者正常組織中存在致病性或可能致病性的基因突變，這些突變將增加患癌症的風險。在這項研究之前，兒科患者中存在這種遺傳突變是極其罕見的，且僅局限於有強烈家族史的癌症患者身上。但這項研究結果顯示，存在這些突變的患者中隻有少數存在家族史現象。從某種角度來說，8.5%隻是引人注目的一部分，另一個令科學家驚訝的結果是這些基因中有些是成年人癌症的驅動基因，例如8個兒童白血病或其他癌症患者攜帶與乳腺癌和卵巢癌風險相關的基因突變——BRCA基因和PALB2基因。盡管科學家懷疑這些突變與兒童癌症有關，但目前尚未確定這些基因是否可導致兒童癌症。

疑問重重，專家呼籲兒童患者接受基因測序

賓夕法尼亞費城兒童醫院兒科腫瘤學家說，“目前我們還不理解這其中的關聯，如果一些孩子發生乳腺癌基因突變，這是否意味著他們晚年患乳腺癌的風險會增大，或者這些突變將導致他們在年輕時患癌症？”

另一個疑問是家族史如何與這些突變基因聯係起來？對次Downing及其同事盡可能地尋找患者的家族史信息，然而有癌症家族史的患者數量不到一半。這其中可能的解釋之一為一些突變在孩子成長過程中自主形成的，與其家族史無關。另一種解釋是信息的缺失，如兒科腫瘤學家未詢問家庭中的成年患者的情況等。

美國國家癌症研究機構癌症流行病學和遺傳學領導者Stephen Chanock說，“如今家族史是個很重要的因素，這些基因可能與更大範圍的癌症有關。”

許多兒科腫瘤學家認為在未來幾年裏，每個兒童癌症患者都應該接受基因組測序，雖然兒童基因組測序仍屬於研究階段，確定兒童癌症基因相當重要，它可幫助指導治療，例如如果兒童對藥物的反應受特定DNA的影響，那麽醫生可根據此來提醒患者在今後生活中患其他癌症的風險，此外可使家庭準確受益於遺傳谘詢。

研究兒童神經母細胞瘤的遺傳學家Maris說，“目前並不是10個孩子中就有一個接受基因檢測或遺傳谘詢，兒童基因檢測仍然是處於初級階段，但該研究是個非常重要的且未來需要開展的領域。”

（來源：11/20/2015 生物探索）