如果一個人毫無預料地突然死去,通常是有潛在性心髒問題。大約每10萬人中就有1.3人死於心率失常性猝死綜合征(SADS),它也是嬰兒猝死的部分原因。最近,澳大利亞張任謙心髒研究所開發出一種“虛擬心髒”模型,能模擬由遺傳因素導致的心髒問題,通過在超級電腦上運行,能幫助人們揭開這種最神秘的心髒病的謎底。相關論文發表在最近的《自然·通訊》雜誌上。
SADS可能由多種遺傳因素導致,會影響電信號通過心肌的方式。如果是基因變異,可以用藥物治療或在胸腔植入除顫器。但那些有潛在SADS風險的人該怎麽辦呢?基因測序有一定幫助,但並非所有攜帶變異基因的人都會突發此症。心電圖(ECGs)可以檢測心髒的電活動,但人們對與SADS風險有關的心電特征還不十分了解。
據英國《新科學家》網站2月1日報道,“虛擬心髒”模擬了按數百個特定基因構建的心髒跳動的情況,每個基因操縱幾千次跳動。可能導致SADS的遺傳因素的一個標誌是長QT綜合征,這是一種獨特的心跳,在心電圖上顯示為v型t波。研究所的亞當·希爾說:“在過去30年裏,這種v型t波一直是診斷的標準,但沒人知道這是由什麽引起的。而現在我們知道原因了。”
通過運行模擬心髒,研究小組獲得了大量數據。模型在心電圖上得到的心跳越極端,這種情況代表的死亡風險就越高。而且他們發現,如果把導致某種問題的主要基因與其他進行複雜的組合,會放大或彌補這些基因造成的後果。
“我們的模型顯示,t波凹陷的程度與風險大小有關。”研究小組成員阿拉什·薩德利亞說,“所以,如果某人攜帶了變異基因,但他的心電圖顯示他絕對正常,就不需要做複雜的手術來預防心髒猝死。如果他的姐妹心電圖上t波凹陷更深,那她的風險就更大些。”
研究人員指出,要用真實病人的心髒進行這項研究是不切實際的,因為你需要大量特殊基因的組合,以表現它們對心髒的影響,還要給每個病人進行全基因組測序,並花許多天來測心電圖。希爾說,他們已經把實驗數據應用到病人的心電圖記錄中,分析其中更細微圖線的含義,以做出更精確診斷。利用虛擬心髒,他們在區分不同類型的長QT綜合征方麵也取得了進展。
對此,世界著名心髒模型專家、新西蘭奧克蘭大學的彼得·亨特說:“該成果可以說是個裏程碑,在如何全麵探索v型t波問題上,把研究推上了一個新台階。”