大腦基因和人類進化

大腦基因和人類進化

人類大腦異常的大小和複雜性是我們這個物種最顯著的特點，研究人員現在發現了看來對人類進化有貢獻的三個大腦基因。但是仍需要更多的研究來確定這些貢獻究竟是什麽。
最近的研究發現，兩個幫助調節大腦大小的基因(Microcephalin和ASPM)在靈長類進化中似乎經曆了“正選擇”，也就是說，這些基因的某些變異帶來了好處，因此受到自然選擇的偏愛，從而在一段時間後變為固定的。在本期兩篇項關的報告中，科學家研究了這兩個基因的有利變異是否繼續通過正選擇在現代人類群體中擴散。Patrick Evans和同事發現，Microcephalin基因大約在3.7萬年前出現的一個遺傳變異的頻率以相對高速度增加，意味著正選擇。Nitzan Mekel-Bobrov和同事發現ASPM基因的5800年前出現的變異也通過正選擇以相當快的速度傳播到群體中。人們目前還不清楚這兩個變異帶來了哪些現實的好處，或者正選擇如何對它們起作用。這兩篇報告的通訊作者Bruce Lahn說，這些基因也許僅僅是許多影響大腦發育的基因中的兩個。
在一篇“簡報”中，研究人員報告了第一個已知的隻在人類大腦而不在類人猿大腦中存在的基因。這個被稱為SIGLEC11的基因編碼一個與名為唾液酸的糖結合的受體，在非人類的靈長動物中，該基因的原始形式在某些免疫細胞中表達。非人類靈長動物也有這個基因的一個變異SIGLECP16，它是一個假基因，因為它沒有功能。Toshiyuki Hayakawa 和同事現在報告說，在人類，這個假基因的一部分似乎拚在SIGLEC11基因的前半部，而在類人猿中沒有這個現象。這可能是通過“基因轉變(gene conversion)”發生的，基因轉變在細胞分裂時染色體之間交換遺傳物質中發生。這個新的拚接出來的Siglec11蛋白質的版本出現在人類大腦中的小膠質細胞中，但是在類人猿的相應的腦細胞中沒有。這個新基因在人類大腦中的功能現在還不清楚。
報告：Microcephalin, a Gene Regulating Brain Size, Continues to Evolve Adaptively in Humans, Patrick D. Evans, et al.
報告：Ongoing Adaptive Evolution of ASPM, a Brain Size Determinant in Homo sapiens, Nitzan Mekel-Bobrov, et al.
簡報：A Human-Specific Gene in Microglia, Toshiyuki Hayakawa, et al.