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丹尼索瓦人遺傳研究綜述-東亞人擴散
丹尼索瓦人遺傳研究綜述 | #古人類 過去十幾年，丹尼索瓦人(Denisovans)是古遺傳學最重要的發現之一，也是人類進化研究領域的熱點。目前僅有丹尼索瓦洞（圖1a）和甘肅夏河白石崖（圖1b）兩處遺址具有丹尼索瓦人存在的分子證據，共有10件化石（圖2），包括丹尼索瓦洞的指骨、牙齒、頭骨碎片，白石崖的1件下頜骨，結合沉積物DNA證據，丹尼索瓦人大約生存於250-40 ka。被推測為丹尼索瓦人的還有圖3所列的其他化石，但是它們還沒有古DNA或蛋白質來證明。
丹尼索瓦人和尼安德特人基因組之間的共享等位基因比他們與現代人共享的等位基因更多，這表明他們來自一個共同的祖先種群，大約在630-520 ka與當今現代人的祖先分離（圖4a）。尼安德特人和丹尼索瓦人之間的分裂時間估計在440-390 ka，然而，至少在阿爾泰地區，兩者會偶爾相遇並混血（圖4b）。此外，超古人群可能也對丹尼索瓦人血統有很小的貢獻（0~6%），而且這種滲入至少發生於225 ka（圖4a）。
當今人群中也攜帶一部分丹尼索瓦人DNA（圖5），美拉尼西亞人有約3%的丹尼索瓦血統，澳大利亞土著約4%，菲律賓的尼格利陀人的丹尼索瓦血統比他們還多30-40%，東亞人和美洲原住民的丹尼索瓦血統隻占約0.2%。
這些丹尼索瓦血統的存在表明這些人群的祖先曾與丹尼索瓦人混血，重建這種相互作用的曆史，可以提供歐亞東部早期現代人的信息，也有助於了解丹尼索瓦人的地理分布和多樣性。現代人在何時、何地遇到丹尼索瓦人並產生幾次混血事件，仍有爭議。東亞人和美洲原住民的丹尼索瓦血統有兩種成分，一種與丹尼索瓦3號個體關係更近，一種與丹尼索瓦3號個體關係更遠。前一種可能與4萬年前的東亞人（田園洞和 Salkhit）中的丹尼索瓦血統關係密切，相關混合至少發生於距今5萬年之前；後一種是如何繼承的，仍不清楚，圖6提出了兩種可能的情景：稀釋(a)和回遷(b)。丹尼索瓦人向澳大利亞人和美拉尼西亞人的祖先的滲透時間約在54-44 ka。丹尼索瓦人相關種群在大洋洲一直延續到約25ka，這比估計的尼安德特人大約40 ka消失的時間要晚得多。
丹尼索瓦3號的低雜合度反映了丹尼索瓦人在西伯利亞南部的有效種群規模很小，不過與尼安德特人的基因組相比，近親繁殖在丹尼索瓦3號的種群中並不像在尼安德特人中那樣普遍。研究還表明，在與現代人的共同祖先分離後不久，丹尼索瓦人種群數量大幅下降，丹尼索瓦人種群在其曆史的剩餘時間裏可能一直保持在較小的規模。
詳見：Peyrégne, S., Slon, V. & Kelso, J. More than a decade of genetic research on the Denisovans. Nat Rev Genet 25, 83–103 (2024).
下圖（1-9）
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徐書華團隊解析苗瑤人群的遺傳起源與基因紐帶
