基因探密: 我們是誰, 從哪裏來？

讀書劄記：《我們是誰，從哪裏來？》

David Reich是哈佛醫學院遺傳學教授，古人類DNA研究的權威。他的著作“Who We Are and How We Got Here”講述通過古人類DNA發現的人類起源之謎。書中講述了如何用基因探尋人類起源的過程。過程非常有趣，不在這裏贅述，直接說結果。

人類從非洲發源，多次走出非洲。第一次是180萬年以前的北京猿人的祖先（直立人）。第二次是140萬-90萬年以前的超級古老型人類。第三次是55萬年前，尼安德特人和丹尼索瓦人的祖先和現代人分離後，走出非洲。大約在47萬-38萬年以前，尼安德特人和丹尼索瓦人分離。大約5萬年以前，現代人走出非洲，與統治歐洲的尼安德特人相遇。在54000-49000年以前，現代人與尼安德特人發生混血，在49000-44000年以前，現代人與丹尼索瓦人發生混血。尼安德特人和丹尼索瓦人都滅絕了。在現代人走非洲之後，這個人群的規模曾經在較長的一個時期內變得很小，可能不到3000人。

大約5萬年前， 現代人的FOXP2的兩個基因突變引發了人類各種創造性行為的大爆發。由於這個基因能夠影響大腦，人類才具備了製造工具和實施複雜行為的能力。這個變異也許是人類能夠生存繁衍的關鍵。還有一個現代人有但尼安德特人沒有的突變是控製FOXP2在何時、在什麽細胞裏轉變為蛋白質。在人類基因組中的大約10萬個位置上，存在幾乎所有的當代人都有，而尼安德特人沒有的遺傳變異。

現代歐洲人的起源：現代人走出歐洲後，在大約3.6萬至4.5萬年前與東亞人分離。在3.9萬年以前與最早的歐洲采獵者與古歐亞北部人分離。歐洲采獵者擴散到歐洲各地，其中一支在5000年前左右遷移到歐洲東部。他們和8000年以前從安納托利亞（現土耳其）遷移到歐洲的農民混血演變成生活在歐亞草原上的顏那亞人。顏那亞人的語言是印歐語係的起源。古DNA數據分析表明：8000年前歐洲西部的采獵者的外形是藍眼睛、深色皮膚和黑色頭發。而歐洲最早的一批農民大多是淺色皮膚、黑色頭發和棕色眼睛。4500年前顏拿亞人擴張到整個歐洲。取代了原來的歐洲采獵者。在德國發現的繩紋器文化的人群，有3/4的血統來自顏那亞人，而剩下的部分來自先前居住在這個區域的農民。顏拿亞血統就一直留在了歐洲北部的所有人種，一直到現代北歐人。在英國建造了巨石陣的采獵者，有90%被來自歐洲大陸的顏那亞血統人替代了。

現代中國人的起源：東亞人在44000年以前，和丹尼索瓦人混血。然後分離出澳大利亞和巴布亞土人。分離後，在一萬年以前，形成黃河流域和長江流域兩個支係。前者滋生出藏語人群，後者擴張到南亞。當今絕大多數現代漢人的血統來自黃河支係和長江支係的混血。南亞語係的分布，是來自中國南部的種植水稻的農民祖先群體往外擴張傳播的結果，這些祖先群體在擴張的過程之中還與當地的采獵者群體發生了混血。南島語係人群是從台灣開始往外擴張。

印度人族群中，歐亞西部人相關血統的比例為20%～80%。大約20%～40%的印度男性和大約30%～50%的東歐男性都擁有同一種Y染色體類型，而這可以追溯到6800年到4800年前的同一個男性祖先。相反，母係傳承的線粒體DNA則幾乎都來源於印度南方境內。這種不同人群之間發生混血時的性別不對稱現象並不鮮見。原因是社會地位高的人群的男性，往往會迎娶社會地位低的人群的女性。而反之不常發生。比如大約20%的非洲裔美國人血統來自歐洲人，其中男性與女性的比例是4:1。大約80%的哥倫比亞的拉美人血統來自歐洲人，其中的男女性別比例約為50:1。大約90%的伊比利亞地區的男性個體攜帶有顏那亞人的Y染色體。很明顯，在顏那亞文化擴張的過程中，存在著非同尋常的權力上的等級和不平衡。

對馬耳他基因組的分析表明，美洲原住民從古歐亞北部人身上繼承了約1/3的血統，而剩下的2/3都是從東亞人那裏來的。歐洲人與美洲原住民之間的血緣關係，比歐洲人與東亞人之間的血緣關係要更近一些。除了帶有Y群體血統的亞馬孫部落，所有的美洲原住民部落的血統都可以被描述成兩個與亞洲人有不同聯係的祖先支係的融合。這兩個祖先支係的不同比例融合便產生了三個不同的源頭群體，這三個群體從亞洲遷徙進入美洲，並對應著當下的愛斯基摩－阿留申語係、納－德內語係和所有其他的語言。當愛斯基摩－阿留申人的祖先進入北美洲以後，他們跟當地的第一批美洲人的後代發生了頻繁的混血。

在澳大利亞，關於人類居住地的考古學發現證實了現代人到達這裏的時間至少在47 000年以前。 現代人幾乎是同時到達了東亞、澳大利亞和歐洲。

利用遺傳信息去預測一個人的教育程度是可能的，盡管在這個性狀上社會因素的影響肯定比遺傳因素大。基於遺傳信息的預測模型可以預測出每一個人達到高教育程度的可能性。驗證發現，在模型預測的前5%的有很高可能性達到高教育程度的人裏，有96%的人確實完成了超過12年的教育。而在可能性最低的後5%的人裏，事實上也隻有37%的人完成了超過12年的教育。其中有一項對7萬多人的研究找到了20多個基因的遺傳變異，這些變異能夠有效地預測一個人在多種智力測試上的成績。

除了線粒體DNA外，基因組並不是來自某一個祖先的連續序列，而是由多個不同祖先的基因組經過重新組合而形成的。一個基因組內有23條染色體，每個人從父母那裏各自繼承了一個基因組，所以染色體數目總計是46個。人體細胞內的46條染色體各自攜帶著獨立的DNA長鏈，它們就像46塊瓷磚一樣拚接在一起。染色體本身也是由更小的單元拚接組成的。舉例來說，一位女子的一個卵細胞在卵巢裏的發育過程中發生了染色體的拚接重組，將來自父方和母方的染色體副本混合在一起，結果是卵子中染色體的前1/3來自她的父親，而後2/3來自她的母親。在女性產生卵子的過程中，平均會出現大約45次新的染色體拚接重組，男性產生精子過程中則平均有26次，總計每一代會產生71次。每一個人的基因組都來自自己攜帶的47段DNA：來自母親和父親的46條染色體，再加上線粒體DNA。