一項大規模DNA研究改寫了日本人的祖先——或將助力未來醫學發展
科學家們剛剛就日本人的起源有了一項令人矚目的發現。通過分析來自日本各地3200多名個體的完整基因組，研究人員發現，日本人口並非像長期以來認為的那樣僅僅由兩個祖先群體塑造，而是由三個祖先群體塑造。
日本的遺傳多樣性
一項突破性的遺傳學研究剛剛改寫了我們對日本起源的認知。[1] 日本理化學研究所整合醫學科學中心的科學家們發現了強有力的證據，證明當今日本人口的祖先並非來自兩個，而是三個古代群體——這一發現在遺傳學界引起了廣泛關注。
多年來，人們一直認為日本人的祖先主要源自繩紋時代的狩獵采集者和來自東亞的稻作農業移民。但這項新研究又增添了第三個因素：蝦夷人，一個來自東北亞的鮮為人知的群體。這支持了一種日益流行的理論，即日本的根源比此前認為的更加複雜多樣。[2]
日本人口的基因同質性並非人們想象的那樣，領導這項研究的理化學研究所（RIKEN）的寺尾知史（Chikashi Terao）表示。“我們的分析揭示了日本精細的亞群結構，這些亞群結構根據該國的地理位置進行了非常精細的劃分。”
繩文漢族陶俑
左側在日本發現的陶俑與繩文人有關，繩文人是南部亞熱帶島嶼衝繩島上最主要的族群之一，而居住在日本西部的人們與漢族在基因上共享更多，右側陶俑就是其中的代表。圖片來源：左圖：© Penta Springs Limited / Alamy Stock Photo；右圖：© Cai Liang / Alamy Stock Photo
梳理線索
為了揭開這些隱藏的祖先線索，研究團隊對日本七個地區（從北海道到衝繩）超過3200人的完整DNA進行了測序。這是迄今為止針對非歐洲人群進行的最大規模研究之一——而且由於全基因組測序技術能夠揭示一個人DNA中全部30億個堿基對，因此比以往的方法提供了更深入的了解。
它提供的信息量大約是DNA微陣列方法的3000倍，而DNA微陣列方法迄今為止應用更為廣泛。“全基因組測序讓我們有機會查看更多數據，這有助於我們發現更多有趣的東西，”Terao說道。
探索祖先聯係和罕見基因變異
為了進一步提升數據的實用性，並探究基因與某些疾病之間的潛在聯係，他與同事將獲得的DNA信息與相關的臨床數據（包括疾病診斷、檢測結果以及病史和家族史信息）相結合。他們將所有這些信息整理成一個名為“日本全基因組/外顯子組測序百科全書庫”（JEWEL）的數據庫。
寺尾特別感興趣的一個課題是罕見基因變異的研究。“我們認為，罕見變異有時可以追溯到特定的祖先群體，並可能有助於揭示日本境內精細的遷徙模式，”他解釋道。
他們的推測被證明是正確的，有助於揭示日本血統的地理分布。例如，繩紋人血統在衝繩南部亞熱帶海岸最為常見（占28.5%），而在西部則最低（僅占13.4%）。相比之下，居住在日本西部的人們與漢族人擁有更高的遺傳親緣性——Terao團隊認為，這可能與公元250年至794年間東亞移民的湧入有關，也反映在該地區曆史上全麵采用中國式立法、語言和教育體係。
另一方麵，蝦夷人血統在日本東北部最為常見，向西部逐漸減少。
從古人類DNA中汲取靈感
研究人員還在JEWEL中檢測了從尼安德特人和丹尼索瓦人遺傳的基因，這兩組古人類曾與智人雜交。 “我們感興趣的是，為什麽古代基因組會被整合並保留在現代人類的DNA序列中，”Terao說道。他解釋說，這些基因有時與某些特征或疾病相關。
例如，其他研究人員已經證明，西藏人在一個名為EPAS1的基因中含有源自丹尼索瓦人的DNA，據信這有助於他們在高海拔環境中定居。[3] 最近，科學家們發現，3號染色體上的一組尼安德特人遺傳基因（大約一半的南亞人都具有這一特征）與更高的呼吸衰竭風險和其他新冠肺炎重症症狀相關。[4]
Terao團隊的分析揭示了當今日本人體內存在的44個古代DNA區域，其中大多數是東亞人獨有的。其中包括一個源自丹尼索瓦人的DNA區域，位於
https://scitechdaily.com/who-are-the-japanese-shocking-dna-study-reveals-the-truth/
