日前，加州大學聖地亞哥醫學院路德維希癌症研究中心的任兵（音譯）領導的一支研究團隊研發出的一項新技術能成功解決 DNA 測序領域的一個“疑難雜症”——確定某個特定的遺傳序列來自母親還是父親。最新研究將有助於科學家們更好地評估基因變異對疾病的影響，加速器官捐贈的匹配過程並幫助科學家們更好地理解人類的遷移模式。相關研究論文刊登在了近期出版的《自然·生物技術》雜誌上。
任兵表示：“這項名為‘HaploSeq’的技術將幫助醫生們更好地評估個人罹患某種疾病的風險，從而為個性化醫療開辟道路。現在，花費5000美元、一周時間就能獲得個人基因組測序的結果。在並不遙遠的未來，每個人的基因組都將被測序，但這個美好的場景中也有不和諧之音。除了性染色體，其他染色體都擁有兩個副本：分別來自父親和母親。現有技術無法對每個基因的這兩個副本進行區分，從而給遺傳分析蒙上了陰影。”
任兵指出，結合了分子生物學和計算生物學方法的最新技術解決了這個問題。這一方法使研究人員能快速確定哪些遺傳變異出現在同一個基因上，從而確定其來自父親還是母親。
研究人員將繼續對這一技術進行深入研究。他們表示，這一技術的應用領域非常廣泛。
首先，新技術有助於研究人員更好地評估某個人罹患某種疾病的風險，從而推進個性化用藥的發展。另外，新技術或能幫助科學家們分析人類的遷移情況並通過 DNA 序列來幫助其“認祖歸宗”。
任兵說：“從理論上講，你可以將自己的 DNA 序列同鄰居的 DNA 序列進行對比，並詢問你們是否有共同的近親。但新技術可以研究每個個體以及個體間的關係。一旦我們獲得更多個體的數據，我們就能精確地確定他們之間的關係。另外，這一技術也將促進正在進行的國際人類基因組單體型圖計劃（簡稱 HapMap 計劃）的發展。HapMap 計劃的目的是確定和編目人類遺傳的相似性和差異性。”
新技術的另一個優勢在於，它建立在常用測序技術的基礎上，因此，臨床醫生和研究人員很容易上手。
原文檢索：
http://www.sci-news.com/genetics/science-haploseq-dna-mother-father-01517.html
Siddarth Selvaraj, Jesse R Dixon, Vikas Bansal & Bing Ren. Whole-genome haplotype reconstruction using proximity-ligation and shotgun sequencing. Nature Biotechnology, 03 November 2013; doi:10.1038/nbt.2728
