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日前，來自以色列的科學家們發現，皮膚細胞中的一種結構缺陷可導致包括皮膚過敏和食物過敏等過敏症形成。而傳統的觀點認為過敏症主要是一種免疫係統功能障礙性疾病。相關研究論文刊登在了近期出版的《自然-遺傳學》雜誌上。
研究小組通過確定了一種稱作為“嚴重皮炎、多重過敏和代謝廢物”（SAM）罕見的遺傳疾病是由 Desmoglein 1 突變所引起而得到了新研究發現。
研究人員表示，Desmoglein 1 是一種將人類皮膚外層粘合到一起的“膠水”。過去人們主要認為這一分子具有一種結構作用：這一細胞間的粘附物促成了一種物理屏障，調控水喪失並作為機體對抗環境因素的主要防禦。但有許多形成這一屏障的分子都是以高度模式化的方式分布，促使我們的團隊推測，它們所做的不僅僅是介導粘附。
在這項研究中，科學家們分析了來自兩個家庭的臨床資料，將其與新一代 DNA 測序遺傳分析、光鏡和電鏡等等技術相結合。他們發現，當 Desmoglein 1 無法正確發揮功能或是不存在時，由此產生的屏障破壞會影響免疫反應，其後果可能非常嚴重。
研究人員指出，這項研究工作的意義在於它表明：除了損害物理屏障， Desmoglein 1 喪失可能更直接地調控了控製免疫反應的基因表達，促成了過敏。從概念上講，它使得科學家能夠在前人研究的基礎上，得出其他結構蛋白在皮膚屏障中起重要作用的結論。
這一新發現將有助於研究人員進一步發現結構分子缺陷與諸如遺傳過敏性皮炎、濕疹和常見食物過敏等不太嚴重的過敏反應之間的聯係。
原文檢索：
Liat Samuelov, Ofer Sarig, Robert M Harmon, Debora Rapaport, Akemi Ishida-Yamamoto, Ofer Isakov, Jennifer L Koetsier, Andrea Gat, Ilan Goldberg, Reuven Bergman, Ronen Spiegel, Ori Eytan, Shamir Geller, Sarit Peleg, Noam Shomron, Christabelle S M Goh, Neil J Wilson, Frances J D Smith, Elizabeth Pohler, Michael A Simpson, W H Irwin McLean, Alan D Irvine, Mia Horowitz, John A McGrath, Kathleen J Green, Eli Sprecher. Desmoglein 1 deficiency results in severe dermatitis, multiple allergies and metabolic wasting. Nature Genetics, 25 August 2013; DOI:10.1038/ng.2739
