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以美國賓夕法尼亞大學的Sarah Tishkoff實驗室為核心的全球科學合作研究最近發表在《Science》上 (Crawford et al)。他們通過係統分析幾千人的基因樣本,找到了與非洲和世界各地人的皮膚顏色相關的基因,這項重大進展必將對醫學、進化生物學甚至人類學帶來衝擊性影響。
核心結論為非洲的人群並不是同樣黑,令人吃驚的是非洲人的膚色也是什麽顏色都有,仍然呈現進化選擇的膚色多樣性。非洲膚色的多樣性就像調色板,南非有些地方是米黃色的,我們可以從文章刋頭的來自《科學》的圖片看出。關於這個皮膚顏色的多樣性,我們在美國是見怪不怪,各種層次的膚色都可以在紐約街頭看見。
非洲皮膚最黑的地方在蘇丹的南部,最淺的在南非的San。就世界各地膚色而言,預測之中或意外的發現都在這項研究中共存:太平洋島國和歐亞大陸的深膚色基因的變異可以找到他們的非洲祖先;歐洲白人的淺膚色基因也可以找到非洲的源頭。
這裏需要談點曆史或地理的常識,因為離歐洲殖民地近,美國非洲裔奴隸的大部分來自西非,並不是奧巴馬父親故鄉的東非肯尼亞。人類發源地位於埃塞俄比亞一帶,那裏盛產非洲美女和馬拉鬆的奧運冠軍。如果你想見識人類的高犯罪率,你可以去西非看看。
人類有體毛時皮膚也是黑的嗎?不是。人類在體毛厚的時期,即使在非洲皮膚也是淺的,其實這很容易理解。人類大概在二百萬年前開始脫毛進化後,在熱帶的皮膚代償性變深以扺抗紫外線的傷害,而位於北部淺膚色的功能是能夠合成更多的維生素D。如果將猿猴的體毛剪去,它們的皮膚是白的,我家黑貓的皮膚也是白的。亞裔體毛遠少於歐洲裔,這能否推論亞裔的智力更加進化而體能則相對退化?我們似乎找到了中國男子足球落後的生物學基礎。
全基因組的測序發現一種名為SLC24A5的基因變異,存在於人的第15號染色體上,該基因與歐洲的淺膚色相關,科學家又稱它為去色素化的基因“depigmentation gene” 。SLC24A5基因不但廣泛出現在歐洲、中亞和印度北部等淺膚色群體,也存在於東非人群,埃塞俄比亞的半數人群有此基因突變。科學家至少發現了三個造成歐洲或亞洲人淺膚色、淺眼睛或毛發的基因:SLC24A5,HERC2 and OCA2。它們無一例外均來自非洲,再次說明人類起源於非洲。
科學家還發現一個基因的變異使人類的皮膚變得更黑:存在於第19號染色體的MFSD12。這是一個編碼溶酶體轉移蛋白的基因,溶酶體參與很多蛋白質的修飾過程,也與廢物的處理有關。MFSD12基因的變異使得這些地區人們的皮膚變深:印尼和太平洋島國;澳大利亞土著和有些印度裔。在這些南亞和太平洋島國的人群中發現大量深色基因完全來自非洲,預示他們直接遷移自非洲,而生存壓力使他們必須保留深色基因。皮膚深和皮膚淺的基因都來自非洲,但是人類從非洲遷移到世界各地後,這些基因麵臨著不同的命運:遷移到歐洲的移民丟失了深色基因,保留了淺色基因;遷移到印尼或澳大利亞的土著則保存深色基因而丟失了淺色基因。一句話,都是為了能夠活下去;始終不變的人,已經被淘汰出局。
科學家做了更有趣的實驗證明MFSD12基因的變異會產生明顯的後果:在培養細胞中使用RNA幹擾降低該基因的表達,導致細胞產生更多eumelanin,該色素蛋白能致使皮膚和毛發變黑。初步的實驗結果認為MFSD12的表達降低後,機體內清理色素細胞的功能發生障礙,這樣使得色素蛋白沉澱。更讓人確信的結果來自體內的實驗,科學家在斑馬魚和老鼠中將該基因踢除後,紅和黃色素蛋白會消失,膚色從淺黃變成灰色。這個群體遺傳學的發現,在實驗生物學中找到原理性解釋,真是令人讚歎。但是這些結果似乎與另一結果矛盾:MFSD12的mRNA在白化病人的表達水平降低,白化病很可能是機體免疫係統打擊了人的色素細胞。
人的膚色或身高這些性狀都是多基因混合作用的結果,但是膚色比身高依賴更少的基因,研究發現29%的非洲膚色性狀是由包括上述基因的四個基因區域決定的。人體的基因片段大體分為編碼蛋白質的外顯子和非編碼區域的內含子,令人好奇的是,絕大多數影響膚色變化的基因變異發生在基因的調節區域而不在外顯子序列裏。
我最近得知了溫度或膚色與疾病關係的一個例子,聖路易斯華大的一個組做了幾乎瘋狂的實驗(Williams J et al, Cir Res)。他們是研究巨噬細胞功能的知名實驗室,因為巨噬細胞也涉及到吞噬處理脂質顆粒,所以他們也經常去聽心髒科的報告。他們把老鼠養在攝氏4度,22度和30度的環境下,然後給它們喂高脂肪的食物,發現溫度越低的老鼠越容易患動脈粥樣硬化。我當時剛從挪威回來,就在免疫學休假會上提問,那作報告的博後還真告訴我,北歐人更容易患巨噬細胞涉及的動脈粥樣硬化。看來寒冷條件下選擇出來的金發碧眼,成為當今美的象征時也得付出些代價。

科學家將MFSD12從老鼠中踢除,老鼠變成了右側的灰色。
我建議您要獨立思考。
奧巴馬是您爺爺的爺爺的爺爺,總行了吧?
再說了,如果中國也有這幾種genotypes(很可能的),是不是可以得出結論說,人類都是來自中原大地呢?