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揭開人類感官的奧秘是饒有興趣的科研題目。美國國立衛生研究院Bönnemann (甏呐曼)實驗室宣布,PIEZO2是一種控製“第六感覺”的新基因。他們研究表明,此基因的突變嚴重影響觸摸、 本體感受或身體意識,他們動物研究的新發現在病人中證實。
研究人員在美國國立衛生研究院報告 PIEZO2 基因控製的人類觸覺和本體感覺,具體地描述一個人的身體在空間的認識"第六感覺"。基因突變造成兩名病人在學習、平衡問題和觸覺功能的損失。但是並不影響他們的生活,似乎依賴於視覺和其他感官應付第六感覺缺失帶來的挑戰。
"我們的研究證明PIEZO2至關重要的功能是控製我們日常生活的感官"
Bönnemann說。這些研究由美國國立衛生研究院的神經疾病和中風研究所研究人員合作完成,發表在新英格蘭醫學雜誌。結果表明PIEZO2是人類觸覺和本體感覺的基因,了解它的作用在這些感官可能提供各種神經係統疾病的研究線索。
使用基因技術可以用來協助診斷世界各地兒童的第六感覺障礙。這項研究的兩名患者不是親戚,一個 9而另一個19 歲。他們有行走困難,臀部、 手指和足畸形,和脊柱側凸不正常的漸進式彎曲。
甏呐曼與亞曆山大 · 切斯勒(美國國家衛生研究院補充和綜合健康 (NCCIH)博士、 研究員,病人體內不能正常產生Piezo2,也不能加工 ,故出現了蛋白活性基因突變。研究手的科學家稱Piezo2為一種機械蛋白質,因為它影響電神經信號生成的細胞形狀,如皮膚細胞和神經元緊貼表的變化。小鼠的研究表明,Piezo2 發現在控製觸覺和本體感覺神經元。
"我們很幸運,因為作為一個Piezo2的科學家發現小鼠結果可以在病人中得到證實"。切斯勒博士說。"我們的結果表明病人的Piezo2基因突變,使得他們的神經元無法檢測到觸摸或肢體運動。"
進一步檢查發現年輕患者缺乏身體意識,蒙住眼睛他們作行走非常困難,使他們東倒西歪,跌跌撞撞。因此當他們從一邊走到另一邊時需要別人的幫助,否則摔倒。此外,患者還對某些形式的觸摸不敏感。他們感覺不到嗡嗡音叉的振動。也可能他們不能感覺到手掌中緊貼了一個卡尺。
第六感覺能讓人感覺到其他形式的接觸。撫摸著或刷毛皮膚通常被引起愉快的感覺。雖然兩位病人都感覺到刷毛的皮膚,一名聲稱感覺到刺激而不是快感。腦部掃描顯示不同的活動模式也與正常人不一致。
盡管有這些差異,病人的神經係統似乎正常發育。他們是能夠感覺到疼痛、 瘙癢和溫度正常進行,在他們的四肢神經進行電力迅速,和它們的大腦和認知能力都與他們的年齡相仿。他們的神經係統可以彌補觸摸和身體意識的不足,這表明中樞神經係統存在一些儲備基因它們可以代償失去的基因的功能。
以前的研究發現 PIEZO2 基因突變可能有可能會導致遺傳肌肉骨骼疾患,包括遠端關節攣縮症類型、戈登綜合症和馬登沃克綜合征。Bönnemann 博士和切斯勒的研究提供了新的知識。可以幫助診斷患者的脊柱側凸和關節問題,Piezo2 是要麽直接影響正常生長和骨骼係統或觸覺和本體感覺。
切斯勒博士說:"我們從基礎和臨床結合研究發現了第六感覺的基因,現在我們可以把這些知識帶回實驗室,用它來設計未來的實驗研究以便深入考察PIEZO2 在神經係統和肌肉骨骼發展中的作用"。