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親眼目睹美國人如何發現新疾病

(2024-01-11 15:38:58) 下一個


林瓔的設計離不開園形和動態的涓流,無論是耶魯婦女桌,還是南方民權運動紀念碑都是如此。她將聖路易斯華大醫學院的Ellen Clark Hope Plaza設計成類似細胞核與細胞漿,捐款人Bob Clark是建築公司Clayco的老板,他的前妻Ellen因為阿肯森發現的罕見疾病而去世。

午餐食堂周圍大變樣了,這白樓是在疫情期間造出來的,建築工人與我一起吃中餐。現在他們已經因為工程完成而不知蹤影了,美國的發展在Central West End建設中表現得非常明顯。

不遠處就是我們都知道的Grant診所,位於Taylor和West Pine交叉處。Grant醫生在新冠中去世,但是診所還在,如果被孩子繼承可能名字還在。如果是華裔張醫生繼承,恐怕會變成Zhang Clinic, 同濟就有這樣在美國開診所的醫生校友。

我沒有見過Samuel Grant醫生,但是他的名字對於我可以說是如雷貫耳。首先阿肯森是Samuel Grant Professor of Medicine的冠名講座教授,Grant醫生捐幾百萬給華大,讓阿肯森每年可以從中拿點利息。其次,我曾經在會上提議將RVCL/CRV這種罕見病重新命名為Grant-Atkinson Syndrome。

這個故事發生在上世界的80年代,Grant醫生在密蘇裏發現幾個家族,他們的幾位成員找Grant醫生在這裏看病。眼科醫生或全科醫生Grant發現他們眼底的小血管消失了,他懷疑是小血管炎症疾病,便找自身免疫病學家阿肯森谘詢與匯診。他們進一步發現是一種未被發現的全身性血管炎症,他們暫時將此疾病稱為CRV(cerebroretinal vasculopathy)。人類對這個疾病的認識,在開始的幾十年進展有限,但是在UCLA和歐洲荷蘭也有醫生發現了類似的疾病。

直到2006年左右,阿肯森實驗室來了一對英格蘭和蘇格蘭夫妻Anna和David。他們在聖市選擇無車的生活,完全住在離醫學院附近的公寓,全身心撲在研究上。他們給我講好多英國的故事,嚴格要求我們必須注意英格蘭與蘇格蘭的不同。太太Anna是位遺傳學家,她是英格蘭人,先生David則是忠誠的蘇格蘭人。

他們是來學補體的,快要離開時,阿肯森問他們是否感興趣找CRV的基因。阿肯森甚至開玩笑說,CRV病人的腦組織就藏在他的桌子下麵,這當然是玩笑,因為他們之前就製備了細胞係。

Anna真是遺傳高手,雖然華大擁有世界級別的基因組中心,但是當時很多基因仍然都是靠自己測序。Anna隻測了七個基因,就發現了CRV是因為Trex1的突變造成的。

Trex1是DNA的一個外切酶,也就是DNA在合成過程中如果出錯,需要這個酶將出錯的核苷酸切割掉。奇跡出現的是,Trex1突變不影響外切酶功能,但是使人體發生自身免疫性小血管炎。

他們將實驗擴展到UCLA和荷蘭樣本,也發現了在同一個基因的突變,最後以Nature Genetics 論文定名為RVCL (Retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopath)。在論文排名時,歐洲人是十分艱難談判的人,但是論文當然的是阿肯森為資深作者,Anna為第一作者。

David已經混到英國正教授,這次在Newcastle 開會還見到他,Anna則在大製藥公司工作。可以看從華大去Penn當教授的Jonathan Miner的介紹:https://www.med.upenn.edu/rvcl/about-rvcl.html。他十分不願意離開,認為“Penn的免疫學比華大差多了“。這是一個常染色體顯性遺傳模式的疾病,所以一個基因拷貝就生病。開始還不錯,到40歲就發病,突變發生在Trex1這個DNA外切酶就這麽嚴重。因為疾病涉及腦部,所以還有病人發展成精神病。也可以見華大中心的介紹:https://rvcl-research.wustl.edu/about/

中國最好的,世界最差的,科興疫苗最近停產,員工績效工資停發。貓兒在疫情期間拒絕世界先進的獲得諾貝爾獎的美國mRNA疫苗,死抱自己落後的滅活疫苗。他們還不知廉恥地吹噓自己的疫苗100%有效,出口巴西和智利誤導他國人民,曾經還在臨床試驗中發現可能的抗體增強(ADE)的毒副作用。在漫長疫情的三年,中國腐敗科學家與政府溝結,喪失了作為學者的基本人格。如果他們還覺得科興疫苗有效,中國還存在數以萬計的新冠感染。請問中國專家們,為什麽美國輝瑞疫苗還在,中國的科興疫苗卻退出曆史舞台了?

文學城博主海外逍謠寫係列文章揭露文學城機器人京妞的騙取流量行為,他做實驗發現文學城可能采取了所謂4000或6000的限流量的操作。他們仍然沒有限製住京妞的每篇13000左右的虛假流量,但是將我們給限製住了,這位文學城新博主寫文做了似乎靠譜的實驗與分析:

海外逍遙:“任何博主或讀者可以使用手動或留言方式提高任何博文的點擊量以達到係統所設之上限4000. 還可以利用手機流量加手動方式進一步增加同一博文的點擊量高達6000. 超過6000後的點擊量的增加在目前北美地區的設置下暫時無法達到”

我的跟帖:“謝謝深究,4000的限流似乎是從去年8月開始的,這樣也不公平,因為有些人會再回來讀沒讀完的文章,京妞應該是個寫作班子”。

海外逍遙:“謝謝到訪本超假流量博文(哈哈)。為了證明她的造假流量,逍遙假造了差不多8000多的點擊量才把腳踏在她身上。 逍遙同意您關於團夥作案的判斷。下期4-2會提及有關馬甲和其他。 因為踩她在腳底是趕在本博文一周之內的時間差。故明天的一周熱點的排名可能會有變化。沒關係,明天本係列4-2會在美西時間上午上線。敬請關注!”

 

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閱讀 ()評論 (4)
評論
雅美之途 回複 悄悄話 回複 '土撥鼠撥土' 的評論 : Being familiar with the writing style of stream of consciousness!
土撥鼠撥土 回複 悄悄話 這前後是一片文章嗎?
BMC 回複 悄悄話 在漫長疫情的三年,中國腐敗科學家與政府溝結,喪失了作為學者的基本人格。
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中共邪教式的洗腦教育使人變為鬼,本來應該是社會良心的知識分子卻為虎作倀,用劣質疫苗不知害了多少人。
ahniu 回複 悄悄話 有料。
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