應泡泡建議，下麵侃侃個人對斑狗以及其他測序儀公司的看法。錯誤或不準確之處望@pins大俠和其他網友斧正。

首先，基因測序的前景光明，相信大家應該沒有異議吧。媒體經常宣傳精準醫療,親子鑒定以及基因溯源(23andMe)等，這些必須要建立在基因測序上。今後由於疾病的早期診斷的需求以及測序價格的低廉，基因測序會越來越來普遍。

1.  目前二代測序儀/方法很多，如Illumina, Life Technologies, Roche, Beckman Coulter, Pacific Biosciences, MGI/BGI, Oxford Nanopore Technologies, 10X genomics 等。它們可以分為短序列測序儀(short-read sequencer)和長序列測序儀 (long-read sequencer).

 短序列測序儀: Illumina (ILMN), Life Technologies, Roche, Beckman Coulter, MGI/BGI.

長序列測序儀: Pacific Biosciences (PACB), Oxford Nanopore Technologies, 10X genomics (TXG)

2.  ILMN——優點：目前在市場上是絕對老大（大約 >80%）。測序快，精確度高（99.9%），價格低廉（全基因組測序目前可以低到$300-800,根據測序的深度價格有很大的變化。缺點：數據分析費時費力，需要專業人員進行分析，價格可以是測序本身的二倍。其他短序列測序儀不值得在此討論。

3.  長序列測序儀目前主要上麵三家在競爭。優點：1）它們最大的優點是可以測很長的序列5-100 kb (kilobase) , 甚至>1000kb. 而ILMN隻能測0.05-0.25kb。那麽這有什麽好處呢？因為測序的結果要與標準的DNA序列（reference genome）比（mapping）來發現變異。我們人類基因組有3 billion DNA base, 所以測序越長分析工作越快越容易；2）可以發現ILMN不能檢測到的大的結構性變異；3）分析相對ILMN簡單，耗時少。缺點：1）最大缺點是精確度不高（87-99%）。大家可能覺得99% 和99.9%沒有差別，但是你要考慮0.9% x 3 billion, 這是一個很大的誤差。2）測序速度慢，價格高昂，是ILMN的幾倍。

PACB由於開發的Sequel II-HiFi測序精度上明顯提高到99%，高於上麵二家，所以股價在不斷爬高。我的預測如果公司不斷進行升級，最終超過100隻是時間問題。看看今天ILMN 382， TXG 158.

4.  好了，花了這麽長時間還沒有談正事， BioNano genetics (BNGO，斑狗) 如何。從技術角度講，它不是測序公司，它的精度達不到 single base pair。就好像上麵那些公司是用>1000X顯微鏡觀察物體，而斑狗是用5x 或10x的顯微鏡在觀察物體。但這就是它的優點，它能夠非常容易發現較大的結構性變異，如>2kb 插入insertion 和reversion。上麵的公司特別是長序列測序儀也能測到，但斑狗測得更多。另外斑狗的分析軟件容易上手，不需要專業人員。缺點：需要新鮮的DNA樣品，不能大批量測定。我目前看好它的主要原因是：它具有取代臨床上廣泛應用的細胞遺傳方法的潛能。就是像高齡孕婦在臨床上一般要檢測唐氏綜合征，白血病人的染色體變異等。另外，現在的價位5與上麵的公司比，到10不算過分吧。大家還需要耐心等待，PACB在2-5也有很長時間。隻是個人觀點, YMYD.