苯丙酮尿症是遺傳性疾病，遺傳方式為常染色體隱性遺傳。

是一種常見的氨基酸代謝病，是由於苯丙氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉變成為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。 所以洞主講腎弱，如果健脾土，土強克腎水，加重腎功能障礙。