七成未確診，這一病名誤導上億女性

今年7月，英國國家衛生與臨床優化研究所（NICE）發布“多內分泌代謝性卵巢綜合征”（PMOS）指南草案，提出加快診斷，並建議醫療機構為確診者提供年度評估。草案目前正公開征求意見，正式指南預計於今年12月發布。

不久前，《柳葉刀》刊發一篇國際命名共識文章，提出將沿用近90年的“多囊卵巢綜合征”（PCOS）更名為PMOS。這場更名醞釀了14年。澳大利亞莫納什大學內分泌學家海倫娜·蒂德是主要推動者之一。2012年前後，她開始關注舊病名帶來的誤解。此後，來自不同國家的患者、一線醫生及其他衛生專業人員參與了多輪調查、討論和投票。

前述共識文章指出，全球超過1.7億女性受這一疾病影響。2022年發表的一項全國性流行病學調查顯示，中國至少有2400萬名育齡女性患該病。

更名後，診斷標準是否會發生改變？體重正常、沒有明確代謝異常的女性能否被診斷？患者需要怎樣的診療模式？日前，蒂德接受《中國新聞周刊》視頻專訪，談及這場尚在進行中的改變。她表示，按照目前安排，新舊名稱將並行使用，計劃到2028年更新國際指南時隻保留PMOS。

海倫娜·蒂德 來源：澳大利亞莫納什大學官網

“七成患者沒有確診”

《中國新聞周刊》：你最早什麽時候意識到，PCOS這個名稱並不準確？這場更名為什麽用了14年？

海倫娜·蒂德：大約在2012年，我受邀在一次國際會議上討論PCOS這一名稱及其帶來的問題。為準備發言，我們先調查患者如何理解這種疾病。結果發現，很多女性以為它隻發生在卵巢，也以為卵巢裏長了許多異常囊腫。這個名稱很容易把人引向這樣的誤解，但事實並非如此。

此後幾年，我們和其他國家的團隊陸續發現，很多女性要等待很久才能確診，估計多達七成患者沒有確診。即使確診，治療也常常隻圍繞月經、卵巢和不孕，皮膚、代謝和心理健康問題容易被忽略。

這種疾病影響全球數以億計的女性，卻沒有一款專門藥物。問題不隻出在名稱，也出在疾病分類。它長期被歸入卵巢疾病，研究經費和政策討論自然集中在生殖領域。現在包括中國在內，醫學界已很擅長治療不孕，但治療不孕並不等於治療這種綜合征。

2012年，美國國立衛生研究院召開研討會，專家審閱證據後明確建議更名。但從發現舊名稱的問題到積累證據、選出新名稱，再組織患者、醫生、研究人員和各國機構形成全球共識，需要很長時間。

阻力主要來自少數長期使用舊名稱的資深專家。一個人在原有體係中工作越久，對既有概念和研究路徑投入越多，接受改變就越難。真正改變局麵的，是患者和一線醫務人員的大規模參與。整個過程中，約有2.2萬人表達意見。第一階段約有8000人參加，當時隻問一個問題：要不要改名，而不是新名稱叫什麽。結果非常明確，患者和一線醫務人員，尤其是年輕醫務人員，強烈支持更名。

《中國新聞周刊》：從決定更名到選出PMOS，中間經曆了什麽？名字最終是如何確定的？

海倫娜·蒂德：確定要更名後，又有超過1.4萬人參與討論新名稱應遵循哪些原則。大家希望它更科學、準確，減少汙名，適用於不同文化，也便於在醫療體係中使用。

當時有三種方案：保留PCOS四個字母，重新解釋每個字母；另取一個約定俗成的病名，不要求名稱本身概括疾病機製和全部特征；或選擇一個盡可能準確反映疾病特點的名稱。絕大多數人選擇了第三種。

具體用詞上，我們討論過“內分泌”“多內分泌”“代謝”和“生殖”。最終沒有采用“生殖”，主要是聽取了一些女性的意見。在部分地區的文化中，女性的價值仍被錯誤地與生育能力聯係在一起，病名如果直接帶有“生殖”，可能加重汙名。

經過多輪投票，大家保留了“卵巢”，形成“多內分泌代謝性卵巢綜合征”。英文縮寫隻從PCOS變為PMOS，改變一個字母，也降低了轉換難度。

《中國新聞周刊》：中國一項全國性調查顯示，20—44歲女性的PCOS患病率從2010年的5.6%升至2020年的8.6%。全球其他地區也有類似趨勢嗎？你如何解釋中國的這一變化？

海倫娜·蒂德：中國的這一變化可能有兩個主要原因：一是公眾和醫生的認識提高，醫療條件改善，更多過去未被發現的患者得到診斷；二是人群平均體重上升。這種疾病有遺傳基礎，體重增加後，一些原本不明顯的表現可能顯現出來。在醫療體係較成熟、居民體重相對穩定的國家，患病率沒有同樣明顯的上升。

不等於重寫診斷標準

《中國新聞周刊》：新名稱加入“多內分泌”和“代謝”，診斷標準為何沒變？“多內分泌”該如何理解？

海倫娜·蒂德：新名稱強調的是疾病的整體特征，並不是增加新的診斷門檻。“代謝”進入病名，不意味著患者必須肥胖，或已出現胰島素抵抗、糖尿病等問題，才能得到診斷。體重正常、目前沒有明確代謝異常的女性，同樣可能患病。

現有三類診斷依據本身都與激素調節有關：第一類是月經和排卵異常，背後是激素環境變化，導致卵泡不能正常發育、成熟和排出；第二類是雄激素過多；第三類是卵巢多囊樣特征，成年女性可以通過超聲或抗繆勒管激素輔助判斷。因此，更名後沒有必要重新設置診斷標準。

“多內分泌”並不是說患者同時患有多種獨立的內分泌疾病，而是多個激素調節環節共同參與。多個環節相互影響，患者才可能出現月經異常、痤瘡、多毛、脫發、體重變化、代謝風險和心理困擾。

《中國新聞周刊》：很多女性看到超聲提示“卵巢多囊樣改變”，就以為自己已經確診；也有人因雄激素檢查正常，認為可以排除多囊。患者應怎樣理解這兩類檢查？

海倫娜·蒂德：超聲下看到的小卵泡不是異常囊腫，而是尚未完全發育的卵泡。對年輕女性來說，這可能隻是青春期發育的一部分。國際指南不建議在距初潮不足8年時，使用超聲或抗繆勒管激素診斷，否則容易造成過度診斷。

成年女性即使超聲顯示較多小卵泡，如果沒有其他表現，也不能確診。反過來，即使超聲沒有這種改變，隻要排卵異常和雄激素過多兩項成立，仍然可以確診。超聲既不是必要條件，也不能單獨確診。

雄激素檢測總體較可靠，前提是選對項目和方法。以血液檢查為例，應重點關注總睾酮和遊離睾酮，價格更高的檢查不一定更準確。一次檢查正常，也不能完全排除雄激素過多。除了血液指標，還要看毛發增多、頭頂部脫發和明顯痤瘡等表現。亞洲女性的外觀變化有時較輕，醫生不能隻看化驗單，還要詢問身體變化。

《中國新聞周刊》：很多患者聽說胰島素抵抗與疾病密切相關，會主動要求檢查。但國際指南卻不建議常規檢測，原因是什麽？

海倫娜·蒂德：因為臨床常用的簡易檢測不夠可靠。研究中用於判斷胰島素抵抗的標準方法複雜、昂貴，還要反複輸注和采血，無法用於普通門診。

簡單抽一次血很容易受到外界影響。患者走一公裏後立即抽血、在候診室坐一小時再抽血，或剛吃過午飯，結果都可能不同。正因為重複性和準確性有限，指南沒有把簡易胰島素檢測列為常規評估手段，更沒有將其作為診斷條件。

“突出難題是全生命周期診斷”

《中國新聞周刊》：司美格魯肽、替爾泊肽等常用於糖尿病治療和減重的新型藥物，也成為部分患者的熱門選擇。這類藥物對PMOS患者有什麽作用，又有哪些風險？

海倫娜·蒂德：這類藥物的減重效果明確，在一般人群中還顯示出心血管獲益，也可能解決部分情緒問題。從作用機製和初步研究看，它可能幫助部分PMOS患者。但它能否改善PMOS患者月經、代謝等其他表現，仍不清楚。

證據不足，是眼下最大的問題。女性參與藥物研究的比例長期偏低，可能懷孕的育齡女性尤其容易被排除在外。一些政府也可能顧慮，研究一旦證明藥物有效，會增加公共醫療支出。結果是，這種疾病影響數以億計女性，相關研究卻十分有限。

目前不建議在妊娠期使用這類藥物，備孕女性通常需要提前停藥。雖然已有意外暴露後的觀察數據，但還不足以證明妊娠期使用安全。停藥後，體重可能明顯反彈，進入妊娠期後繼續增重，對母親和胎兒都不利。這也說明，此類藥物可能需要像降壓藥一樣長期使用，費用將成為現實負擔。

未來研究需要回答：孕前和產後該如何用藥，停藥後怎樣控製體重，以及它除了減重，還能否改善PMOS的其他表現。

《中國新聞周刊》：此次更名設置了約三年的過渡期。這一過渡將怎樣推進？又該怎樣判斷更名是否真正成功？

海倫娜·蒂德：首先要通過媒體和社交平台解釋為什麽改名。目前，參與更名的56個專業學會和患者組織已發布多語種材料，也包括中文材料。國際指南也開始使用“PMOS，原稱PCOS”的表述。標準醫學術語、電子病曆和收費係統正在更新，世界衛生組織的國際疾病分類編碼也在推進修改，科研數據庫、檢索詞和醫學期刊將逐步采用新名稱。

目前新舊名稱並行使用。中國的教材、醫學術語和醫療係統有各自的更新程序，完成過渡可能需要數年。

我們會觀察公眾、醫學期刊、數據庫、疾病編碼和教材是否開始使用PMOS，但這些隻是實施指標。更重要的是，醫生是否真正改變診療方式，女性能否更早確診、接受風險篩查和規範治療。我們在澳大利亞發現，患者通常能得到不孕治療，卻未必接受糖尿病等長期風險篩查。最終仍要看患者的就醫體驗是否改善。

《中國新聞周刊》：下一版國際指南最迫切需要補上哪些證據缺口？患者需要怎樣的診療模式？

海倫娜·蒂德：我們正在開展全球調查，了解患者和醫務人員最關心的問題，目前約有2000人參與。一個突出難題是全生命周期診斷。育齡期女性的診斷框架相對成熟，但青少年如何避免誤診，圍絕經期和絕經後女性如何識別，仍缺少明確標準。

治療證據同樣不足。心理問題可能與激素變化有關，不能隻按一般精神疾病理解；PMOS患者更易合並代謝功能障礙相關脂肪性肝病，但相關機製和幹預方式仍缺少研究；司美格魯肽、替爾泊肽等藥物在這類患者中的作用，也需要更多證據。我們還需從數以億計的患者中，識別風險最高、最需要提前幹預的人。

孕前和孕期管理也是薄弱環節。PMOS患者在孕期發生流產、妊娠期糖尿病、妊娠期高血壓、早產等問題的風險更高，但助產士和產科醫生接受的相關培訓有限，教材也很少涉及。今後既要幫助女性在助孕前達到更好的健康狀態，也要弄清妊娠風險從何而來、如何預防，並讓產科體係真正識別這些風險。

患者最需要的是連貫的診療模式。她們希望盡快確診，也希望心理、皮膚、代謝和生育問題能在同一條路徑中處理，而不是不斷往返於不同科室。糖尿病等慢性疾病已有綜合管理模式，但全球很少有專門麵向PMOS患者的類似門診。

此外，患者最先接觸的未必是婦科或內分泌科醫生，也可能是家庭醫生，皮膚科、心血管科和精神心理科醫生，或助產士、營養師等。因此，所有可能接觸患者的醫務人員都應具備基本的識別疾病及轉診的能力。我們已聯係全球約400所主要大學，希望這些知識盡早進入醫學教育。