翟曉梅：女童基因編輯悲劇中倫理為何失守

接受“全球首例腦部基因編輯療法”後，上海一名6歲女童小美（化名）不幸離世。這起充滿疑點的爭議事件，仍在全球科研與輿論場中持續發酵。

7月26日，上海交通大學醫學院發布情況說明，稱已成立專項工作組，對該院研究人員仇某某發表的相關醫學研究論文，以及附屬新華醫院開展的一例臨床研究進行全麵調查，將根據調查情況嚴肅處理，“堅決反對違背科研倫理違規開展醫學科學研究。”

在這份官方說明發布的三天前，國際學術期刊《科學》與學術誠信監督平台“撤稿觀察”聯合披露的一篇調查報道，將這場沉寂一年多的悲劇推向公眾視野。2025年3月24日，在上海交通大學醫學院附屬新華醫院，在接受試驗性腦部堿基編輯治療一周後，小美因血栓性微血管病不幸死亡。醫院倫理委員會認定，她的死亡“肯定與治療有關”。

事件再度將基因編輯技術推至公眾輿論旋渦，繼賀建奎“基因編輯嬰兒”後，大眾對基因編輯臨床轉化、倫理審查機製再次產生質疑：倫理審查委員會為何會放行這項充滿風險的人體試驗？研究中存在哪些違背科研倫理的行為？

翟曉梅教授是世界衛生組織臨時專家組成員、世界衛生組織人類基因編輯治理和監督全球標準專家谘詢委員會成員、國家科技倫理委員會委員，長期參與國內專業倫理規範製定的谘詢和建議，以及基因編輯倫理準則的製定工作。同時，她也是北京協和醫學院醫學倫理委員會的副主任委員之一。

在接受新京報專訪時，她再次強調，堅守科研倫理是開展探索性人體試驗不容突破的底線，專業勝任力是倫理審查委員會履職的基礎。

世界衛生組織臨時專家組成員、世界衛生組織人類基因編輯治理和監督全球標準專家谘詢委員會成員、國家科技倫理委員會委員翟曉梅。受訪者供圖

要區分生殖係基因編輯和體細胞基因編輯

新京報：這一事件曝光後，很多網友第一時間聯想到2018年震驚全球的賀建奎“基因編輯嬰兒”事件。

翟曉梅：兩個案例的性質完全不同。我們要將生殖係基因編輯和體細胞基因編輯劃出一條分界線。

“基因編輯嬰兒”做的是以生育為目的的生殖係基因編輯。生殖係基因是指存在於生殖細胞（精子和卵子）及其前體細胞中的基因，這些基因在受精時會傳遞給後代，因此生殖係基因的改變是可以遺傳給子女的。修改生殖係這類生殖細胞，會代代影響人類的基因池。

科學界普遍認為，我們對基因功能的認知尚不完整，隨意改動可能帶來不可預知的長期健康風險。賀建奎編輯的生殖係基因（胚胎基因）意味著人為的基因改變會通過孩子遺傳給他們的子孫後代，永久性地融入人類基因池。這種影響深遠且不可逆，被指“將全人類置於風險之中”。因此，目前進行任何生殖係基因組編輯的臨床研究和應用都是不負責任，且不被允許的。這是不可逾越的紅線。

本次被廣泛關注和報道的事件屬於體細胞基因編輯。體細胞基因存在於皮膚、肝髒等普通身體細胞中，對體細胞開展基因編輯僅改變受試者自身細胞的遺傳物質，相關改變無法遺傳給後代。

國家科技倫理委員會醫學倫理分委員會於2024年7月發布的《人類基因組編輯研究倫理指引》規定，體細胞基因組編輯臨床研究目的僅限於治療或預防疾病，必須與其他可替代療法進行綜合比較，充分論證其科學性和合理性。可見，在符合科學、倫理規範的前提下，用於疾病治療的體細胞基因編輯屬於前沿創新醫療探索賽道。

新京報：為什麽要發展體細胞基因編輯？基因編輯治療的發展情況如何？

翟曉梅：體細胞基因編輯是醫學技術發展到一定階段的必然產物。

患有遺傳性疾病的患者，包括大部分罕見病患者，與基因的先天缺陷有關。很長時間裏，醫學界和科學界對此類疾病束手無策，對少量罕見病的幹預手段有限，患者終身服藥的費用昂貴。而體細胞基因編輯的核心目標就是直接修正致病的基因缺陷，從根源解決問題，滿足患者的醫療需求。

隨著基因編輯技術手段的突破，從世界範圍看，目前基因缺陷的治療方法正處在一個從“實驗室突破”走向“臨床驗證”的關鍵轉型期。

美國是體細胞基因治療起步較早的國家，從20世紀90年代就開啟了早期人體試驗的探索。近些年，美國食品藥品監督管理局審批的體細胞編輯臨床試驗數量持續增長，已經出現獲批上市的體內基因治療藥物。我國的相關技術研發也在快速發展，近幾年不斷推進體細胞編輯技術臨床試驗。

新京報：全球體細胞基因編輯應用於臨床治療以來，發生過類似性質的事件嗎？

翟曉梅：類似的基因編輯案例有1999年發生在美國傑西·格爾辛格（Jesse Gelsinger）基因治療死亡事件，是基因治療史上最著名的悲劇之一。在一次基因治療臨床試驗中，這名18歲少年因對病毒載體產生劇烈的免疫反應而死亡，成為全球首例因參與基因治療臨床試驗而直接導致死亡的案例。

這起事件深刻暴露了科學審查、知情同意、利益衝突和監管漏洞的核心問題，並直接導致整個基因治療領域停滯了近十年，也促使美國加強了對基因治療倫理審查等方麵的管理製度。

“現行的倫理審查委員會亟須進行能力建設”

新京報：有觀點認為，事件中的6歲女童屬於輕症患者，擁有正常預期的壽命，僅存在發育落後、語言遲緩等症狀，本不應該作為受試者。

翟曉梅：臨床試驗的審查中，受益和風險的評估是非常重要的原則，受試者可能承受的風險必須應該與疾病嚴重程度加以平衡。

本次事件中的臨床試驗中，根據目前公開報道的信息，患兒患有的基因缺陷主要表現為“輕度的發育遲緩和語言障礙”，生命安全“並未受到即時威脅”。對於此類非致命性疾病，臨床試驗的安全性至關重要，在動物實驗出現毒性的證據的情況下，患兒可能的受益與疾病本身的嚴重程度的評估有偏差，已經違背了受益-風險評估的原則。針對該受試者設計的試驗幹預方案，本應當格外審慎。

新京報：《科學》相關報道披露，家屬稱團隊未完整、充分告知試驗存在死亡風險。在倫理層麵，這類人體試驗的知情同意告知應該怎樣做？

翟曉梅：臨床試驗的知情同意原則，要求有標準化的清單，必須告知包括研究的目的、可能的獲益、潛在的風險、臨床前的研究，以及受試者隨時無理由退出的權利、不良事件救治機製等常規的倫理要求。

臨床試驗與臨床醫療不同，醫療是使用已證明安全有效的方法解決患者的健康問題，而研究的目的是獲取可以被普遍化的知識，因此倫理學的要求也是不同的。

在臨床研究中，知情同意是必要條件。在創新性方案使用的臨床試驗中，由於患者缺乏有效的選擇能力，他們極可能是非常脆弱的，因此，倫理規範要求研究者對保護研究參與者（受試者）負有首要責任。研究人員要在發展醫學知識與保護受試者之間取得最佳的平衡。

研究方案如果缺乏經驗和研究的檢驗，潛在風險通常較大，安全性和有效性難以預測。因此，創新性研究方案須通過動物實驗和臨床前研究來論證其科學基礎，通過倫理審查委員會基於科學和倫理方麵的審查，臨床研究過程還將受到主管部門的監管。

在知情同意問題上，我們還應該注意到，研究者可能會高估創新技術臨床試驗的潛在的好處而低估其風險。這也常見，研究人員在試驗新的理念時，可能會對其可靠性產生特殊的支持和偏倚。人們都可能為了自己的理念而產生這種傾向，但特別需要注意，這種傾向很可能會影響他們對風險的評估及不良後果的預測。

新京報：根據《科學》報道及有關文件，該項目醫院倫理委員會在2025年1月批準了臨床試驗申請，而一個月後，靈長類動物毒理學報告才被出具，實驗的四隻猴子存在中度至重度的肝損傷。為什麽會出現倫理委員會先審批通過，後出靈長類動物毒理學報告的情況？

翟曉梅：目前缺乏完整獨立的第三方調查報告，存在多種可能性：團隊有可能提前掌握了初步猴類實驗數據，隻是正式書麵報告滯後，口頭向倫理審查委員會進行了說明。也可能是倫理審查委員會未主動索要全套臨床前安全資料，團隊順勢弱化、淡化動物損傷數據等等。

像基因編輯這類前沿創新項目的臨床試驗，如果常規的倫理審查委員會中缺乏該領域專業背景的專家，就應該聘請外部獨立顧問與會並提供專業意見。雖然獨立顧問不是倫理審查委員會的委員，沒有投票權，但獨立顧問的專業意見對委員會做出決策是至關重要的，因為價值判斷往往依據的是事實判斷。

倫理審查的若幹規範都強調事先的科學審查。學術委員會做科學性事實判斷，倫理審查委員會據此做風險獲益價值判斷。而所有的材料包括動物毒理學報告必須同步提交兩邊雙重複審查，倫理審查委員會也要再次獨立評估風險等級，特別是從社會價值和受試者保護等倫理視角。

目前，國內大量醫院紛紛開展前沿技術的臨床試驗，但不少倫理審查委員會缺少基因治療、腦機接口等新技術領域的專業人員，也沒有接受過前沿技術醫學研究倫理問題以及應對的專項培訓，很難識別研究項目和臨床試驗的潛在風險。

我們現行的倫理審查委員會亟須進行能力建設。隻有專業能力勝任，才能避免審查流於形式，真正保護受試者、研究人和醫學研究發展。

新京報：這一事件後，有觀點質疑醫院倫理審查委員會的獨立性，認為倫理審查委員會設於機構內部，“既當運動員又當裁判員”，對於醫院內話語權或地位較高的科研人員，無法形成有效約束。

翟曉梅：很多人對倫理審查委員會的“獨立性”存在認知誤區。“獨立”指道德、風險判斷的獨立性，主要是避免審查決定受行政等因素的幹預，而非脫離醫療機構、自成一家。

我國於2025年頒布了《生物醫學新技術臨床研究和臨床轉化應用管理條例》（國務院第818號，業內稱“818號令”），要求臨床研究機構應當自生物醫學新技術臨床研究通過學術審查、倫理審查之日起5個工作日內向國務院衛生健康部門報備。“818號令”已於2026年5月1日起正式實施。這也意味著，倫理審查後，此類研究仍然要接受國家部門的後續核查與動態監管，這一設置進一步強化了監管的法律約束力。

在倫理審查委員會自身製度建設層麵，針對這類前沿生物新技術臨床試驗，邀請專業顧問參與審查是不可或缺的一環。同時，要嚴格落實倫理委員會利益衝突申報製度，警惕機構科研管理者、項目負責人幹預審查流程等利益矛盾，相關機製建設都至關重要。

“任何對科研和學術成果的追求，都不能淩駕於受試者生命安全之上”

新京報：本次臨床研究，家屬自籌近600萬元資金承擔病毒製備、治療相關費用。這種模式存在哪些倫理隱患？

翟曉梅：患者家庭為支持臨床研究而向醫院或研究團隊捐款，從情感層麵，這體現了對科學進步的期盼。但在實際操作中，這種行為也存在倫理和法律風險，稍有不慎就可能引發嚴重問題，甚至同時傷害到捐款者和研究雙方。

罕見病家庭出於對醫學和前沿技術進步的期待，在出資時容易抱有不切實際的過高期望，產生“治療性誤解”、做出盲目決策。其次，出資行為還容易形成隱性利益捆綁，從而影響研究客觀性。即便並未實際幹擾試驗客觀性，這種客觀存在的利益關係，也會損害研究的科學公信力。

此外，這還會引發人們對資源分配的質疑：如果家庭出資支持自家孩子參與試驗，一旦試驗名額等資源緊張，其他未出資家庭有理由懷疑分配不公平。這種疑似優先權的問題，是科學界的倫理大忌。

開展臨床研究的前提是資助渠道合規，科研經費需通過政府基金、公益基金會、企業合作等正規渠道匯入研究機構，接受公開透明的財務監管。個人向研究團隊直接提供大額資金，很容易被監管部門認定為不合規資金往來、構成違規收受經費。

新京報：本次事件可能會對國內基因編輯治療行業產生怎樣的影響？

翟曉梅：這起案例發生時，我國規範生物醫學研究倫理審查的文件多為部門規章與規範性文件，監管約束力有所不足。現在，這一問題已經得到改善。“818號令”是於2026年5月1日起正式施行的行政法規，是我國現行法律體係中的重要組成部分，具有更高的法律效力與強製約束力。

基因編輯、細胞治療、腦機接口等前沿醫學的進步，旨在滿足尚未被滿足的健康需求，也是患者極度渴求的醫療突破。技術進步離不開人體受試者的參與和奉獻，受試者保護是醫學倫理的基石。我們需要在科學探索與保護個體的責任之間找到最佳平衡，從理念、製度到操作層麵做好係統設計。沒有保護的進步是危險的，沒有進步的保護是虛無的。

對於整個行業來說，這是一個深刻的教訓和警示。科研人員應當有充分的敬畏心，所有人體探索性臨床試驗必須謹慎、再謹慎，重視每一處可能出現風險的環節，不能僅憑對科研結果的樂觀評估、急於治愈罕見病患者的迫切心態，忽視保護受試者的首要責任。

任何對科研和學術成果的追求，都不能淩駕於受試者生命安全之上。