安徽發現中國內地首個“珊瑚人”———

“珊瑚”對於很多人而言並不陌生，它是一種色彩斑斕，婀娜多姿的水生物。據了解，珊瑚的體內有種珊瑚蟲能分泌石灰質，當珊瑚蟲向上生長時，它們不斷地分裂，把骨骼留下，逐漸把骨骼擴大。這種變化，就使生物體形成了一個個美麗的造型。

但誰曾想，一名花季少女的體內也出現了“類似”變化，她的肌肉、韌帶以及筋膜正一點點形成新的骨骼，她的行動也逐漸被限製，由於這和珊瑚生長原因極為相似，所以這種人被醫學家稱為“珊瑚人”。

花季女孩渾身起包，怪病纏身失去自由2005年8月，安徽合肥，剛滿16歲的小麗（化名）正值花季年齡，本該和同齡人一樣迸發青春活力，但此時的她，卻隻能每天呆在家裏。這都緣於兩年前的一次偶然發現。

說起那次“發現”，時間要轉回到2003年7月，小麗正在肥西老家念初二。當時正是炎熱的夏天，衣服也穿得很單薄，細心的母親突然發現小麗的背上明顯地凸起了一個大包，包塊不紅也不腫，但用手按一下就會疼。

第二天，父親帶著小麗來到省兒童醫院做檢查，但沒想到這個大包，把兒童醫院的醫生也“難倒了”。隨後，父女倆接連去了幾家大醫院，在安徽附屬醫院，大夫確診為“腫瘤”，住院期間，小麗的“腫瘤”以消炎的方式治療。打針輸液後，大包慢慢消掉了，全家人都鬆了一口氣，就出了院。

沒想到10天後，噩夢重來。包又起來了，而且速度更猛烈，一個一個的包擴展到了肩胛骨中間。這下，小麗的家人慌了手腳，趕緊又回到附屬醫院求診。但是這一次，院方明確表示，該院從來沒有見過這種病例，目前不能確診，當然也沒法治療。小麗的父親回憶說，“包塊”起來以後，他們就帶著小麗四處看病，跑過上海等地的大醫院，但一直沒有查出病源。眼看著病情不見好轉，但似乎也沒有惡化的跡象，無奈下小麗隻能先回老家。

別看在老家，隻要聽說哪有“消包”的偏方，家人都會“有病亂投醫”。可惜的是，病情一直沒有好轉。小麗到底得了什麽怪病？

病情惡化四處求醫，兩年以後終於確診

2005年的又一個夏天，小麗的病情進一步惡化，“她不能彎腰，也不能扭頭，甚至都咽不下去東西”。小麗的母親提起當時的病情，顯得格外心疼。

全家人又一次來到了安徽省立醫院，這次接待他們的是風濕科的汪國生主任。據汪主任介紹，經過檢查發現，小麗比一般人的脖子明顯粗大，摸上去明顯能摸到很多硬包塊。而且，在小麗的腰椎和肩胛骨位置也有大小不等的包塊。X光片顯示，小麗頸部兩側有明顯的骨化現象，大腦顱骨外的皮下組織也明顯鈣化。

風濕科汪主任了解病情後非常重視，到網上去搜尋有關材料。果然，功夫不負有心人。汪主任在一家國外網站上找到了相似病例，這是一家專門研究進行性肌肉骨化症的國際權威組織（FOP），該機構的負責人是美國賓夕法尼亞大學醫學院的Dr.Kaplan，汪主任立刻將小麗的病情材料發了電子郵件。

6月28日，美國專家回信，確診小麗為進行性肌肉骨化症。這一次，是小麗得病兩年來的第一次確診。據介紹，這種病極為罕見，發病率約為1~661000萬，全世界僅報道600例左右，均為10歲前發病。這種病最可怕的地方不隻是長出額外的“骨頭”，而且生出一副額外的骨架，把人體原來的骨架緊緊包住，使人體逐步喪失行動功能，危及生命。

雖然得知了病情，但醫生卻明確表示，目前該病藥物作用不大，無法控製病情的發展。正在讀醫科的小麗二姐告訴記者，“家裏人都不死心，總希望能出現奇跡。”

首次發現家族遺傳，元凶疑為基因突變

“FOP的發病率很低，家族遺傳的更少”。汪國生主任介紹說，進行性肌肉骨化症是一種稀有的基因疾病，目前我國內地尚無此病的相關報道。而美國的Dr.Kaplan在信中說，此前僅有台灣的一位小女孩曾被確診患有此病。

據國外記載，世界上目前統計有500多名骨化症患者，其中發現有11例為遺傳基因問題，患有FOP的兒童在出生時看起來很正常，但大腳趾卻有一個先天畸形的特征(一般是缺少一個關節)。所以，國外專家將此病因暫時鎖定在基因遺傳上。

經過汪主任對小麗家族情況的了解，他發現小麗的兩個大腳趾恰恰都有先天性外翻的特征。而且更吃驚的是，小麗的父親是先天性大拇指短，大腳趾外翻畸形；大伯父也是先天性大拇指短；小姑則為大腳趾外翻畸形。隨後，汪醫生又為小麗做了基因檢測，結果發現，她的第四對染色體和常人不同。

也有專家提出，該病主要由基因突變所致，其特征是先天性骨骼發育異常和進行性軟組織異位骨化，這種骨化有的是自發的，有的是誘發的。作為國際FOP權威研究機構國際肌肉骨化症聯盟，Dr.Kaplan等人一直致力於該病的基因研究，希望能找到有缺陷的基因。汪主任告訴記者，這種基因在具有FOP的人體中能產生大量製造骨頭的蛋白質。通過研究，該聯盟目前已將研究範圍從3000個基因縮小至30個基因，但由於多代轉移的家庭難求及組織樣品缺乏等原因，研究工作還有些困難。“如果把這種稀有疾病研究透了，那些骨質疏鬆、關節炎、脊椎創傷等，治療起來就更輕而易舉了”。汪主任自信地說。


治療方法尚在研究，國內專家鼎力相助

汪國生介紹說，骨化症是一種很奇怪的病，病情很不穩定。國外目前提供的一些治療方法，如骨髓移植、基因療法等都處在實驗研究階段。小麗的病情還在繼續發展，連頸部肌肉都已硬化，難道她真的沒救了嗎？經媒體報道後，國內又一位專家伸出了援助之手，他就是北京中醫藥大學東直門醫院的薑良鐸教授。

據了解，薑教授此前為台灣的一名珊瑚人做過治療，當時小女孩的情況和小麗的情況差不多，雙臂基本不能動，渾身長滿大大小小的硬塊，當時薑良鐸教授也心中無底。整體診斷後，薑教授決定采取將外感病、內傷病結合辨證的方法。服藥3周後，小女孩的疼痛減輕了。2個月後，渾身腫塊就消了一半！據小麗的父親說，目前他們已和薑教授取得聯係，正在為小麗製訂治療方案。

在采訪中記者了解到，小麗姊妹四個，她是最小的一個。一家六口人就租住在一個十平方米左右的房子裏，媽媽平常在省城裏做家政，爸爸擺了個賣書的地攤，全家人的收入除供孩子們讀書吃飯外，全部給小麗治病了。因為大家都有一個心願，就是希望小麗的病能盡快治好。

電話那頭的小麗似乎很靦腆，當記者問她有什麽愛好時，她笑著說：“也沒什麽愛好，就是寫寫、畫畫，靜下來時就看看爸爸賣的書。”