隨筆
隨讀隨想
前幾天，科裏同事轉過來一位患者的電話。下麵是當時談話的記錄。
我：我是xxx, xxx科xxx。你好！有啥能幫到你嗎？
他：你好！我最近做了個JAK2的檢測，報告裏說，XXXXXXX。
他語速很快，有些專業術語有點說不清。我就讓他慢慢說，或者讀一句不理解的報告，然後問問題。
他：啥是“JAK2”,啥是“V617F”啊？
這個容易回答，告訴他JAK2是一個基因的名字，也是這個基因編碼的蛋白質的簡稱。簡單說了幾句什麽是基因，什麽是V617F。
他接著就問：那醫生為什麽查這個？
這個問題不好回答。醫生一定是懷疑患者有患上某些與JAK2,V617F突變有關的疾病。但我沒有病人的病史，臨床表現和其它檢測的結果。也不便進入係統去查。更要避免我的給出的信息不恰當的話，會引起患者的誤解，不必要的緊張，也會影響主管醫生的診斷和治療。還有可能影響醫患關係。所以我馬上覺得回答問題要謹慎一些。
我：我們身體裏的所有的活動，功能都是由基因和它們編碼的蛋白質決定的。如果基因有錯（突變），蛋白質與正常的（絕大多數人）的不一樣。就會引起一些生理活動的變化，有些變化與一些疾病的發生有關。具體的與你的病患有什麽關係，要你的主管醫生根據你的病史，臨床表現和其它檢查的結果綜合考慮。我無權了解更多的信息。你要與你的主管醫生仔細討論。
這裏我回避了與什麽疾病有關。
他：謝謝！報告裏為什麽說結果並不完全排除“JAK2”有突變的可能呢？
我：這裏有兩個意思： 一是這個檢測隻檢查了617號編碼。基因和它編碼的蛋白質就像一台機器，或一台電腦，有許多零件組成。這個檢測隻查了其中一個零件。不能排除其它零件有問題。第二，任何檢查都有技術上的局限，會有檢測誤差。比如一片草地，成千上萬，甚至更多的青草。如果裏麵有很多野草，就很容易被發現。但是如果隻要少數幾根，就不容易被發現了。我們做檢測，一般都要取成千上萬，幾十萬，甚至更的細胞。如果有突變的細胞非常少，那就不容易發現突變的基因。
他：那為什麽說沒有“JAK2, V617F” 也不能排除XX 疾病呢？
我：你問得太好了！（真心覺得這是個思維很慎密的人）。據我所知，到目前為止，還不知道患XX病的人， 百分之一百與某個基因的某種突變有關。其實很多疾患都是這樣。所以你一定要與你的主管醫生詳細討論你的病情，結合各種檢測的結果，做出診斷，製定治療方案。
談話結束。
