這些麵部和肢體特征都是典型的遺傳缺陷，比如

馬凡氏綜合征（Marfan Syndrome），成骨不全症（osteogenesis imperfecta）。所謂兩耳垂肩、雙手過膝大多是由於生殖腺功能減退或腦垂體、甲狀腺分泌功能障礙導致骨骺軟骨發育不良骨骼增長異常。