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正文
Down syndrome 唐氏病，是一種先天性缺陷引起的智力和身體發育障礙。
我們知道，人體有二十三對染色體，包括一對性染色體。也就是說，正常人體細胞，每個細胞都有四十六條染色體。這些染色體DNA分子記載了所有遺傳信息，編碼了我們生命的過程。唐氏病患者的根本原因，是多出了一條染色體，也就是說，每個細胞有四十七條染色體。多出的是染色體21，本來是一對的，現在因為小三的出現，成了三條。
可以假設，這個遺傳病的治療，從根本上來說，要能夠消除這條多餘的染色體才行。最近，研究人員發現，將一個特殊基因，植入這條多餘的染色體，可以將它滅活。我們知道，性染色體對於男性是XY，對於女性是XX。在女性的這一對XX中，有一條會被滅活，也就是說這條染色體編碼不能執行。負責這個X染色體滅活的基因已經知道是XIST。在實驗室條件下，分離的細胞，在多餘的那條染色體21嵌入XIST基因以後，證明可以將這條多餘染色體滅活。
這個研究引起了很大轟動，特別是對於飽受唐氏病的患者家屬。
不過，這個研究隻是基因治療諸多環節中的一個，在這個技術可以用於臨床研究之前，很多問題有待解決。比如說，如何將這個基因引入人體所有的細胞？在人體將這條多餘染色體滅活的後果是什麽？而且，唐氏病是先天性的，有些發育障礙是在胚胎期就已經形成，成年以後無法逆轉。最有可能的，是這項技術，以後有可能用於治療唐氏病的某些具體症狀或者減緩病情發展。
俺美國同事的朋友45歲生了個唐氏病兒，其實懷孕期間醫生已診斷，她堅決要。一路培養很艱辛，但當媽的從未後悔過。
我還好，謝謝問候！